FGFR3基因突變:這是最常見的軟骨發育不全的原因。FGFR3基因編碼一種叫做成纖維細胞生長因子受體3的蛋白質，這種蛋白質在骨骼生長過程中起著關鍵作用。FGFR3基因突變會導致蛋白質功能異常，從而影響骨骼的正常生長。
IL11基因突變:IL11基因編碼一種叫做白細胞介素11的蛋白質，這種蛋白質在骨骼生長過程中也起著重要作用。IL11基因突變可能會導致蛋白質功能異常，從而影響骨骼的正常生長。
COMP基因突變:COMP基因編碼一種叫做膠原蛋白相關蛋白的蛋白質，這種蛋白質在骨骼生長過程中也起著重要作用。COMP基因突變可能會導致蛋白質功能異常，從而影響骨骼的正常生長。
IHH基因突變:IHH基因編碼一種叫做 Indian hedgehog 的蛋白質，這種蛋白質在骨骼生長過程中也起著重要作用。IHH基因突變可能會導致蛋白質功能異常，從而影響骨骼的正常生長。