軟骨毛發發育不良綜合征的概述

　　軟骨毛發發育不良綜合征(cartilage hair hypoplasia syndrome)即Gatti-Lux 綜合征， 又稱短肢侏儒免疫缺陷癥(immunodeficiency with short-limbed dwarfism)、McKusick 干骺端軟骨發育不良等。主要累及干骺端，骨骺和脊柱相對正常，是遺傳異質型疾病。