流行病學
1964 年McKusick 等報告軟骨毛發發育不全的短肢侏儒兒并有高度的易感染性。1969 年Gatti 等報告短肢侏儒患兒伴有皮膚異常和脫發。至1970年Lux 對這類病例進行了免疫學檢查，發現有特異的原發性免疫缺陷，后被命名為Gatti-Lux 綜合征。1987 年我國范建華等曾報告本病征2 例。
病因
本病征是常染色體隱性遺傳病。
小兒軟骨毛發發育不良綜合征屬于常染色體隱性遺傳病。
常染色體隱性(autosomal recessive，AR)遺傳病：致病基因位于常染色體上，只有致病基因的純合子才發病。帶有致病基因的雜合子不得病，但可以把致病基因向后代傳遞，并可能造成后代發病。
常染色體隱性遺傳通常有以下規律：(1)假如父母正常，孩子受累，那么父母都是雜合子，并且他們的孩子中平均有1/4的人會受累，1/2是雜合子，1/4正常。(2)受累者和基因型正常的人結婚生出的孩子都將是表型正常的雜合子。(3)受累者和雜合子結婚生出的孩子平均1/2將受累，1/2是雜合子。(4)兩個受累者結婚生出的孩子都將受累。(5)男女受累的機會均等。(6)雜合子表型正常，但屬攜帶者。假如遺傳病是由于某一特定蛋白質缺失所致(例如酶)，那么攜帶者一般來說這種蛋白質的量會減少。假如已經知道突變的部位，分子遺傳學分析可以鑒定表型正常的雜合子個體。近親婚配在常染色體隱性遺傳病中有重要作用。有血緣關系的人更容易攜帶同一個突變等位基因。