1964 年McKusick 等報告軟骨毛發發育不全的短肢侏儒兒并有高度的易感染性。1969 年Gatti 等報告短肢侏儒患兒伴有皮膚異常和脫發。至1970年Lux 對這類病例進行了免疫學檢查,發現有特異的原發性免疫缺陷,后被命名為Gatti-Lux 綜合征。1987 年我國范建華等曾報告本病征2 例。