患者，男，75歲。2016年1月22日無明顯誘因出現無痛性全程肉眼血尿1周就診。患者尿液呈淡紅色，未見明顯凝血塊，無腰背部脹痛不適，無惡心嘔吐，無發熱。B超檢查示左腎輕度積水，左側輸尿管上段擴張。尿常規：紅細胞412個/μl，白細胞29個/μl。查體未及明顯陽性體征。
診斷為輸尿管腫瘤。全麻下行左輸尿管鏡檢查＋膀胱鏡檢查術。
術中先行膀胱檢查，F18膀胱鏡直視下進鏡，見尿道黏膜光滑，前列腺Ⅱ°增生，膀胱黏膜光整，未見明顯新生物，雙側輸尿管開口清晰，噴尿清。更換為F8.0/9.8輸尿管鏡，在導絲引導下順利進入左側輸尿管，見輸尿管管腔偏細，進鏡約7 cm見輸尿管黏膜有一隆起性新生物，1.0 cm×1.0 cm×0.8 cm大小，圓形，表面光滑，廣基。取部分組織活檢，病理診斷為尿路上皮癌。6 d后全麻下行后腹腔鏡下右腎輸尿管全長切除＋膀胱袖狀切除術，手術順利。
術后病理檢查：腎臟大小10.0 cm×7.0 cm×4.5 cm，表面見多個小囊腫，內含澄清液，腎盂黏膜光滑，輸尿管下端見一1.0 cm×1.0 cm×0.8 cm腫塊，表面呈乳頭狀，切面灰白色，向腔內生長，廣基。鏡下觀察見腫瘤分腺癌和尿路上皮癌兩個不同的區域(圖1)，腺癌區域見大小不等的小管，部分為乳頭狀，腫瘤細胞形態為扁平、立方狀、柱狀，胞質透亮，可見鞋釘樣細胞，細胞中度異形，核分裂象易見。
免疫組化染色檢查：CEA、CK20、P53(＋)，CK7、PSA(－)。尿路上皮癌區域尿路上皮層次增多、細胞異形、核分裂象易見，呈乳頭狀生長，乳頭中央為纖維、血管軸心，周圍尿路上皮異形增生，部分內陷。免疫組化染色檢查：CK7(＋)，CEA、CK20、P53、PSA(－)。
病理診斷：左側輸尿管下端透明細胞腺癌伴浸潤性尿路上皮癌。術后隨訪5個月，無腫瘤復發和轉移。
腫瘤分腺癌(A)和尿路上皮癌(B)兩個不同區域
圖1輸尿管透明細胞腺癌伴尿路上皮癌病理圖片(HE ×40)
討論
透明細胞腺癌罕見，國內有3例報道，2例發生于膀胱，1例發生于尿道，發生于輸尿管的國內未見報道。本病好發于女性，發病年齡22～83歲，平均57歲。有學者認為多數透明細胞腺癌可能起源于尿路上皮腫瘤伴特殊腺性分化，多數腫瘤與子宮內膜異位無關。尿路透明細胞腺癌無特異性臨床表現，確診依靠病理檢查。鏡下觀察，透明細胞腺癌通常呈乳頭狀結構，也可呈腺管狀、乳頭狀、囊狀和實性生長的混合結構。本病有兩個特征可以與其他腫瘤鑒別：①有典型的鞋釘樣細胞；②癌細胞胞質內有豐富的糖原。本病需與中腎樣化生或腎源性腺瘤、透明細胞尿路上皮癌、轉移性腎透明細胞腺癌、子宮頸透明細胞腺癌和前列腺腺癌累及膀胱等相鑒別。透明細胞腺癌侵襲性不強，多呈外生性生長，可以早期診斷治療，預后較好，但分期高的腫瘤預后差。