癥狀
近端腎小管酸中毒時血氯增高＞100～106mmol/L，血pH＜7.35，血鉀和HCO-3低于正常，尿液中排HCO-3在一般情況下增多，嚴重酸中毒血漿HCO-3濃度低時尿排出HCO-3極少或完全被吸收。HCO-3排出為0時，尿pH降低。病人腎臟HCO-3閾值低于正常。氯化銨負荷試驗尿pH可逐漸降低至≤5.5。
可用一次性氯化銨負荷試驗：NH4Cl0.1g/kg，頓服后，收集2～8小時的尿，每小時排尿一次，測尿pH。
測腎HCO-3閾值的方法：腎小管重吸收HCO-3的閾值是指尿中開始出現HCO-3時血漿HCO-3的最低濃度。方法是給病人足量的NaHCO3，于血漿HCO-3濃度正常（≥25mmol/L）后停藥，血漿HCO-3將逐漸下降，遂每天測血中HCO-3肌酐和尿中HCO-3；肌酐和尿pH1～2次，或者用5％NaHCO3500ml，以4ml/分鐘的速度靜脈滴人，每30～60分鐘起立排尿一次，同時取血測血和尿中的HCO-3及肌酐濃度，測尿pH。當尿中HCO-3全吸收，尿pH降為5.5～6.0時，血中HCO-3的濃度即為腎HCO-3的閾值，正常人的腎HCO-3閾值1歲以內嬰兒為21～22mmol/L，兒童為22～24mmol/L。病人則低于正常。用血和尿肌酐計算出腎小球濾過率（GFR），再用以下公式計算出腎小管HCO-3的重吸收率和排泄分數，PRTA患兒當血漿HCO-3濃度正常時，腎HCO-3最大排泄分數常＞15％，HCO-3的重吸收率降低。
腎小管HCO-3重吸收率（％）＝ 尿HCO-3mmol/L 血HCO-3mmol/LXGFR 腎小管HCO-3排泄分數（％）＝ 尿HCO-3（mmol/24h）X血肌酐（μmol/L）X100 血HCO-3（mmol/LX尿肌酐（mmol/24h）
診斷PRAT時應排除繼發性原因，測定尿常規、尿糖、腎功能及氨基酸等，以除外某些代謝性疾病所致PRTA。詳見有關章節。
原發性PRTA病例有家族史的多為女性，癥狀開始常在生后一年半之內。除有生長緩慢外，可有酸中毒癥狀如惡心、嘔吐、厭食疲乏等。也可出現肌無力，便秘、脫水癥狀。一般無骨骼改變，亦不出現腎鈣化。并發于Fanconi綜合癥、胱胺酸癥、肝豆狀核變性或半乳糖血癥等遺傳性疾病者，可有其原發病癥狀。
治療
堿性藥的需要量大于DRTA，一般口服碳酸氫鈉5～10mmol/kg/24小時，方可使血漿HCO-3濃度維持在正常水平；也可與構椽酸鹽緩沖液交替服用。配方：枸椽酸鈉50g，枸椽酸鉀50g，枸櫞酸100g加水至1000ml。每日口服3次，每次50ml。補充大量NaHCO3后流入遠端腎單位的量增多，超過遠端腎小管重吸收的能力而從尿中排出。低鹽飲食使細胞外液縮減刺激近端腎小管HCO-3的重吸收，可減少NaHCO3的用量。雙氫克尿噻對本病亦有作用，用量1.5～2～mg/kg，有利于酸中毒被糾正。服用期間應注意鉀的補充。
PRTA的治療目的是經常維持血中HCO-3的濃度在正常范圍，酸中毒得以糾正，生長速度正常。長期服用堿性藥物治療無明顯副作用，當生長停止后，臨床無明顯癥狀時可以停藥。如再出現癥狀可再服藥治療。