患者，女，54歲，54kg，BMI21.1kg/m2。因陰道腫物膨出，擬行陰道腫物切除術。患者既往進行性全身肌無力18年，5年前四肢肌無力癥狀顯著加重，雙下肢不能站立，腰背部肌無力而長期臥床，逐漸發展至進食困難和發音障礙，目前只能含糊尖叫，不能有效語言交流。2年前確診為進行性肌營養不良癥（progressive muscular dystrophy，PMD）。家族中，一兄一妹均有類似病史，已病故。患者一般情況尚好，意識清楚，呼吸淺快。
查體：體溫36.5℃，HR84次/分，BP140/100mmHg，RR26次/分，對于問話能作答，但語言含糊不清，定向力、計算力、記憶力均減退。全身肌張力減退，抬頭、咳嗽、翻身無力。四肢肌肉萎縮，雙下肢肌力2級，雙上肢肌力3級，踝反射和膝反射消失，肱二頭肌反射、肱三頭肌反射和橈反射均減弱。
顱腦CT提示雙側基底節及放射冠區腔隙性腦梗塞；腦萎縮。顱腦MRI提示雙側基底節、放射冠區多發腔隙性腦梗塞灶；腦白質脫髓鞘改變；腦萎縮。超聲心動圖：三尖瓣及主動脈瓣輕度反流；左室順應性減低，EF75%。ECG提示竇性心律，左前分支傳導阻滯，房性早搏，室內傳導阻滯。24h動態心電圖提示：竇性心律；室上性期前收縮：房早612個；室內傳導阻滯。血液生化檢驗結果：血清肌酸激酶同工酶9.3μg/L（正常參考值0.6～6.3μg/L），血清肌紅蛋白106.10μg/L（正常參考值＜66.5μg/L），血清乳酸脫氫酶338U/L（正常參考值120～250U/L）。
血常規、肝腎功、凝血功能未見明顯異常。患者未使用術前用藥，入室后建立靜脈通道，監測生命體征。入室后SpO286%～92%。擬行椎管內麻醉，因患者痛覺過敏，不能配合擺體位，考慮鎮靜鎮痛后再行椎管內穿刺。靜脈推注咪達唑侖2mg、氯胺酮20mg后，患者意識消失、呼吸暫停，立即面罩控制通氣。
在人工通氣的同時，左側臥位行骶管阻滯穿刺，骶管內分次注射0.33%羅哌卡因+0.66%利多卡因，總量20ml。麻醉完善后，擺膀胱截石位，期間患者恢復意識，仍不能配合擺手術體位和操作，且發出尖叫，擬行喉罩全麻，靜脈注射依托咪酯20mg、舒芬太尼5μg后，患者呼吸完全停止，順利插入3號喉罩，麻醉機控制呼吸。吸入1%七氟醚維持麻醉。手術切皮前追加丙泊酚50mg和舒芬太尼5μg。
手術開始后25min左右，患者出現頻發室上性逸搏，靜脈緩慢推注胺碘酮75mg后，逸搏逐漸消失。手術時間100min。術畢患者自主呼吸良好，吸凈痰液后拔除喉罩。因患者不停尖叫，靜脈注射丙泊酚10mg，再次出現呼吸停止，面罩控制通氣，直到患者呼吸恢復良好，送入PACU繼續觀察。患者各項生命體征平穩，送回普通病房。術后5d患者出院。
討論
PMD是一組遺傳性肌肉變性疾病，臨床特征主要為緩慢進行性加重的對稱性肌無力和肌萎縮，通常無感覺障礙，但該患者合并痛覺過敏現象，輕微的觸碰如面罩吸氧和擺體位，都可引起患者極大不適，而有創穿刺，如靜脈穿刺或椎管內麻醉穿刺，則引起患者嚴重不適和抗拒。根據臨床表現、遺傳方式、起病年齡、家族史，加上血清酶測定及肌電圖、肌肉病理檢查和基因分析，PMD診斷不難。
PMD通常有家族遺傳特征，該患者的兄妹患有同樣的疾病，已于數年前病故。大部分PMD患者在幼年時由于呼吸肌萎縮而病故，只有病情進展較慢的部分患者能長大成人，該類患者很少有接受麻醉和手術的機會，因而國內外均缺少對該類患者的麻醉管理經驗。該類患者對肌松藥的敏感性增加，揮發性麻醉藥的使用存在爭議，同時還存在潛在的呼吸、心臟等多方面的問題，因此PMD患者的麻醉管理是一項巨大的挑戰。PMD患者的麻醉方式有區域麻醉和全身麻醉。
與全身麻醉相比，區域麻醉既可縮短PACU停留時間，減少肺部并發癥的發生，避免肌松藥在PMD患者的應用中存在的問題，對術后鎮痛也有其特殊優勢。本例患者肢體肌肉萎縮明顯，肌力嚴重下降，呼吸肌亦受累，咳嗽能力明顯減弱，呼吸功能減退。根據患者合并疾病及此次手術特點進行評估，將骶管阻滯作為首選麻醉方式。但該患者合并痛覺過敏，即便是擺體位這樣的操作，都引起患者不適的尖叫和抗拒。
我們試圖在鎮靜鎮痛后再行椎管內穿刺，然而在給予很小劑量的鎮靜劑后，患者便出現呼吸完全停止，顯示患者對麻醉藥物的高度敏感性，這種對麻醉藥物的敏感性，并不局限于某種特定麻醉藥物。在完全沒有使用肌松藥的情況下，使用少量的咪達唑侖或丙泊酚，可致該患者呼吸完全停止。所以最終采用骶管阻滯聯合全身麻醉，并置入喉罩控制呼吸。麻醉誘導使用的是依托咪酯和小劑量舒芬太尼，未使用任何肌松藥。整個手術過程，僅用吸入1%七氟醚（約0.8MAC）維持。
術中曾出現無法解釋的室上性心律失常，在給予小劑量胺典酮后完全消失，取得良好效果。之后生命體征平穩，無血流動力學的顯著波動。與氣管插管比較，喉罩的放置具有更簡單快速、麻醉藥物的用量減少、不需要肌松藥、血流動力學更穩定等優點，并可避免氣管插管相關的風險。
本例患者骶管內阻滯已能夠滿足鎮痛，由于患者不能配合手術體位和操作，并且小劑量鎮靜藥物就導致呼吸完全停止，所以考慮插入喉罩行機械通氣。在麻醉過程中，尤其選擇喉罩全麻時，可預先放置胃管，降低圍術期發生反流誤吸的風險。因此，如果患者能配合，且自身條件能滿足區域麻醉的要求，首選區域麻醉；如果患者不能配合，在放置胃管后，行區域麻醉聯合喉罩全麻也是一種較好的麻醉方案。
PMD患者長期臥床，全身肌肉明顯萎縮，總體對麻醉藥物較為敏感，麻醉過程中應減少藥物劑量。本例患者對麻醉藥物的敏感性尤其突出，以至于靜脈注射丙泊酚10mg都致呼吸完全停止。有條件者可在術中采用BIS監測或者血藥濃度監測，指導麻醉藥物的用量，避免麻醉過深或過淺導致的心血管不良事件。PMD患者組織學特征主要為進行性的肌纖維壞死、再生和脂肪及結締組織增生。在PMD患者中使用去極化肌松藥琥珀膽堿，可誘發急性橫紋肌溶解癥、高鉀血癥甚至心跳驟停。
PMD患者對非去極化肌松藥的敏感性增加，從而導致術后較長時間的神經肌肉阻滯，即使使用低于推薦的給藥劑量，也可能在術后發生長時間的呼吸抑制。這可能與PMD患者的肌肉量減少或未成熟的乙酰膽堿受體上調有關。因此，PMD患者術中應禁用去極化肌松藥，盡量不用或慎用非去極化肌松藥。如必須應用去極化肌松藥，應減少用量并進行肌松監測，術后避免肌松殘余。大部分報道認為，使用吸入性麻醉藥可誘發橫紋肌溶解，甚至出現危及生命的惡性高熱（MH）反應，也有報道認為七氟醚可安全用于進行性肌營養不良患者。
本例患者使用七氟醚維持麻醉，未發生任何并發癥。但PMD患者被認為是橫紋肌溶解及MH發病的高危人群，使用吸入性麻醉藥時需要監測體溫、PETCO2，必要時監測血氣分析，甚至行血清酶學檢測。PMD可累及心肌組織，導致心肌纖維損傷，但常因其他癥狀嚴重而掩蓋了心臟癥狀。本例患者術前檢查心肌酶學、心電圖及超聲心動圖均有異常，說明心肌可能受累，而術中無誘因出現頻發室上性逸搏，更佐證了該患者心臟損傷的可能性。應該對類似患者發生惡性心律失常有高度警惕性。
為保證患者處于術前最佳狀態，需結合ECG、超聲心動圖及心內科醫師意見，認真做好術前評估并完善術前準備。圍術期需進行嚴密的心電監測，及時發現并處理心律失常、心力衰竭等并發癥。
總之，PMD患者的麻醉管理難度較大，術前應進行詳細的評估和充分的準備，特別是心臟和呼吸方面的評估與準備。區域麻醉是首選的麻醉方式，但應檢查患者是否合并痛覺過敏，能否配合區域麻醉。全身麻醉或者全身麻醉聯合區域阻滯可作為替代的麻醉選擇。全麻藥物選擇，應禁用去極化肌松藥，慎用非去極化肌松藥；使用吸入性麻醉藥時，做好橫紋肌溶解和MH反應的相關監測。
麻醉過程中應監測麻醉深度，合理減少鎮靜、鎮痛藥物用量，并做好控制呼吸的充分準備。與氣管插管相比，放置喉罩是快速而有效的氣道控制方式，但應考慮到反流誤吸的風險。術中應密切監測心電圖變化，及時發現并妥善處理心律失常，維持循環功能穩定。術畢應待患者呼吸功能充分恢復才可拔管，必要時應送入ICU接受機械通氣。