病因
本病為非遺傳性，無家族性。由于胚胎期第三、第四咽囊發育障礙，使胸腺和甲狀旁腺缺如或發育不全而引起先天性異常。異常的產生可能與子宮內一種變異所致。患兒常伴其他先天性畸形本綜合征是多基因遺傳性疾病，但染色體22q11區域缺失是主要原因 發病機制： 發病機制不很清楚，異常的產生可能與子宮內一種變異所致。患兒常伴其他先天性畸形。本綜合征是多基因遺傳性疾病，但染色體22q11區域缺失是主要原因。 ； 實驗室檢查： 免疫學檢查：本病僅累及T細胞。細胞免疫功能很差外周血淋巴細胞絕對計數＜1.5×109/L，主要是T細胞數量顯著減少，E花環細胞形成率＜10%T細胞功能試驗呈“無反應”。外周血B細胞數增高，血清免疫球蛋白濃度正常 其它輔助檢查： 患者X線檢查無胸腺影。組織病理檢查：淋巴結深皮質胸腺依賴區的淋巴細胞減少。胸腺體積小，僅含10%～20%的正常胸腺組織，甲狀旁腺也缺如或發育不全。外周淋巴組織中的漿細胞數量和分布正常。
臨床表現
由于胎兒甲狀旁腺機能減退和低血鈣健康搜索，新生兒出現手足搐搦癥，低血鈣癥傾向于生后1年內緩解，患兒表現為特殊面孔，如眼眶距離增寬，耳郭位置低且有切跡，上唇正中縱溝短頜小和鼻裂。常存在大血管異常，如法洛四聯癥和主動脈弓右位。如新生兒期未死亡，生后3～4個月可發生各種嚴重的病毒、真菌如念珠菌和卡氏肺囊蟲感染，而細菌感染較輕接種如牛痘疫苗麻疹疫苗等減毒的活病毒疫苗和如卡介苗等細菌活菌苗注射時易發生嚴重反應，甚至致死，這是由于細胞免疫功能喪失所致。 并發癥： 生后3～4個月可發生各種嚴重的病毒、真菌如念珠菌和卡氏肺囊蟲感染 診斷： 患兒表現為特殊面孔如眼眶距離增寬，耳郭位置低且有切跡，上唇正中縱溝短，頜小和鼻裂。常存在大血管異常如法洛四聯癥和主動脈弓右位鶒。如新生兒期未死亡，生后3～4個月可發生各種嚴重的病毒真菌如念珠菌和卡氏肺囊蟲感染，而細菌感染較輕接種如牛痘疫苗、麻疹疫苗等減毒的活病毒疫苗和如卡介苗等細菌活菌苗注射時易發生嚴重反應，甚至致死，這是由于細胞免疫功能喪失所致。免疫學檢查：本病僅累及T細胞。細胞免疫功能很差，T細胞功能試驗呈“無反應”鶒。患者X線檢查無胸腺影。組織病理檢查：淋巴結深皮質胸腺依賴區的淋巴細胞減少。胸腺體積小，僅含10%～20%的正常胸腺組織甲狀旁腺也缺如或發育不全 鑒別診斷： 目前沒有相關內容描述。