①詳盡的家譜分析，家系的完整醫療記錄應包括卵巢癌，乳腺癌，結腸癌，子宮內膜癌等惡性腫瘤的發病年齡，病理報告或死亡證明等。
②發病年齡早，乳腺癌大多<50歲，卵巢癌平均52.4歲。
③乳腺癌和卵巢癌的臨床特征。
④BRCA1和BRCA2突變基因的檢測可陽性。
由于卵巢癌深居盆腔，病變不易早期發現，一旦發生癌腫生長也較迅速，目前尚無有效的早期診斷方法，如能對有遺傳性家族病史者進行BRCA1篩查，則對早期發現卵巢癌等有助。
