遺傳性代謝障礙性肝病是指由遺傳性缺陷致物質代謝紊亂所引起的肝臟疾病。其主要包括膽紅素、脂質、糖類、氨基酸、蛋白質、酶及金屬元素等代謝紊亂。本病大多屬于常染色體隱性遺傳,少數屬于常染色體顯性遺傳或X連鎖遺傳。以下主要介紹肝豆狀核變性和遺傳性血色病。