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  • 發布時間:2023-02-23 17:14 原文鏈接: 遺傳性壓力易感性周圍神經病的病因

      本病為常染色體顯性遺傳,絕大多數家系有17p11.2 區大片段基因缺失,該區域含有一個周圍神經髓鞘蛋白22(PMP-22)基因,在另一部分無片段缺失的家系中可檢出該基因點突變。HNLP 基因突變位點與CMT1 型完全相同,但兩者突變性質不同,HNLP 為基因缺失,而CMT1 為基因重復。

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