PMP22 為周圍神經髓鞘蛋白的一種，占全部髓鞘蛋白的25%，分子質量為18kDa，含有4 個跨膜螺旋區和1 個糖基化位置。除周圍神經外，PMP-22還存在于腸、肺、心等神經外組織。在完整的髓鞘，PMP-22 高度表達，而在受損神經的遠端PMP-22 明顯下降。PMP-22 的確切功能尚不清楚。
本病突出的病理改變為周圍神經髓鞘明顯增厚，直徑可達20～30μm，板層數目增至500 層，形成類似臘腸樣結構。255 的粗有髓纖維其軸突與外徑比例下降約30%。神經纖維的密度和總數不變，有時可見薄髓鞘纖維。軸突和施萬細胞多無明顯異常。