本病診斷主要依靠特征的臨床表現,如牽拉、壓迫后反復發作的單神經病或多神經病。神經電生理檢查有廣泛異常,神經活檢發現較為特征的臘腸樣結構和節段性脫髓鞘。家族史對臨床診斷有非常重要的意義。對臨床和電生理表現不典型的病例可采用基因診斷。