遺傳性多發性骨軟骨瘤也稱為多發性外生骨疣、骨干端連續癥、遺傳性畸形性軟骨發育異常癥。典型發病部位是股骨、脛骨、腓骨的遠近側端及肱骨近側端。臨床表現為可觸及的骨性腫塊。本病無癥狀時無須處理,出現癥狀時,采取相應的治療措施。