本病的起病年齡和病情輕重差異很大,多在幼兒和兒童期發病。如果在新生兒或1歲以內的嬰兒期發病,一般病情較重。該病有兩種遺傳方式,顯性遺傳和隱性遺傳。可出現溶血危象、膽石癥、痛風、頑固的踝部潰瘍或下肢紅斑性潰瘍等并發癥。