本癥大部分為常染色體顯性遺傳，極少數為常染色體隱性型。男女均可發病。常染色體顯性型。臨床特征性表現包括貧血、黃疸及脾腫大。根據疾病嚴重度分為以下三種：
①輕型多見于兒童，約占全部病例的1/4，由于骨髓代償功能好，可無或僅有輕度貧血及脾腫大；
②中間型約占全部病例2/3，多成年發病，有輕及中度貧血及脾腫大；
③重型僅少數患者，貧血嚴重，常依賴輸血，生長遲緩，面部骨結構改變類似海洋性貧血，偶爾或一年內數次出現溶血性或再生障礙性危象。常染色體隱性遺傳者也多有顯著貧血及巨脾，頻發黃疸。溶血或再障危象常因感染、妊娠或情緒激動而誘發，患者寒戰、高熱，惡心嘔吐，急劇貧血，持續幾天或甚至1～2周。本癥患者較多見（約有50%）的并發癥是由于膽紅素排泄過多，在膽道內沉淀而產生膽石癥，其次是發生于踝以上的腿部慢性潰瘍，常遷延不愈，但可經脾切除而獲得痊愈。發育異常或智力遲鈍很罕見。