診斷
亨廷頓病的臨床診斷標準是：
1.典型HD的家族史。
2.非其他因素導致的進行性運動異常伴舞蹈和僵直。
3.非其他因素導致火罐網的精神障礙伴隨進行性癡呆。
影像學檢查發現對稱性尾狀核萎縮可以進一步支持亨廷頓病的診斷。在有癥狀的亨廷頓病患者中，已知左旋多巴可以使舞蹈樣動作增加，左旋多巴可引起舞蹈樣動作的患者比不引起舞蹈樣動作者更可能發生本病，可以誘發處于亞臨床狀態的患者出現臨床表現用于早期診斷，該試驗存在一定的假陰性反應，陰性結果不能完全除外發病的可能性PET檢查發現尾狀核部位健康搜索的葡萄糖代謝減低，也可以出現在亞臨床狀態的患者，可用作超早期診斷健康搜索在亞臨床患者如果基因檢查發現亨廷素基因(TT15)三核苷酸串聯重復序列異常擴展超過40可以進一步確定診斷。由于亨廷頓病具有完全外顯的常染色體顯性遺傳特點，因此亨廷頓病的早期基因診斷具有重要意義，為產前診斷和遺傳咨詢提供可靠的依據。
鑒別
多數亨廷頓病患者有家族史，但通過基因檢查手段也發現一些散發患者所以需與其他類型的遺傳性和散發性舞蹈病進行鑒別在家族性疾病中齒狀核-紅核-蒼白球-丘腦下核萎縮、良性遺傳性舞蹈病和家族性棘紅細胞增多癥具有類似的臨床特點散發性舞蹈病主要包括藥物性、妊娠性、血管疾病、甲狀腺功能亢進型系統性紅斑狼瘡狼瘡抗凝固綜合征、紅細胞增多癥艾滋病和風濕性舞蹈病。對患者進行詳細鶒的臨床檢查和必要的輔助檢查有助于亨廷頓病的鑒別診斷。
1.良性家族性舞蹈癥 一種常染色體顯性、隱性和性連鎖的中樞神經系統疾病，分為嬰兒早期、兒童期和少年早期三種類型，典型臨床癥狀為非進行性的舞蹈表現和亨廷頓病不同之處鶒在于智能和精神均正常，影像學檢查均無明顯異常改變，基因檢查發現早期發病者的基因位于常染色體14p可以采用多巴胺受體拮抗藥進行治療，近來此病是否為一個獨立的疾病還是一個疾病綜合征受到疑問。
2.風濕性舞蹈病 一種散發的良性自限性疾病，病理改變主要表現為基底核炎性病變，主要發病時間在5～15歲11歲后女性較多。起病多有精神異常，而后隱匿出現不自主的運動，多涉及面部可伴有構音障礙和吞咽困難，不自主運動更為唐突暴發，跳動樣和抽動樣，與亨廷頓病的舞蹈樣運動非刻板模式鶒不同，有些兒童出現肌張力低下火罐網，癡呆則罕見。首次發病后持續時間不超過6個月，但25%的患者在發病2年后有復發。部分患者可以伴隨出現風濕熱、心肌炎和關節炎，血沉快或抗鏈球菌溶血親“O”滴度可增高。影像學檢查無異常改變。早期可以應用青霉素和激素治療治療，但不能縮短舞蹈病的自然病程
3.神經棘紅細胞病 一種伴隨中樞神經系統和周圍神經損害的隱性遺傳性疾病其特征為進行性神經退行性變，伴舞蹈樣動作及棘形紅細胞增多。根據遺傳方式分為常染色體隱性或顯性遺傳的舞蹈病-棘形紅細胞增多癥，以及 X-連鎖Mcleod綜合征兩種類型。臨床表現與亨廷頓病有許多共同特點。此癥多于15～35歲、以肢體和軀干的舞蹈以及口面運動障礙開始發病，也可以出現肌張力不全和帕金森綜合征健康搜索的表現，常合并周圍神經病。運動障礙持續進行導致病殘鶒，于50～70歲死亡。患者可以出現嚴重的行為障礙和情緒改變，但癡呆不明顯。頭顱CT檢查顯示紋狀體萎縮，特別是尾狀核頭部萎縮最明顯。血涂片檢查發現外周血的紅細胞為棘紅細胞。血清肌酸磷酸激酶和乳酸脫氫酶含量可增高。肌電圖和肌肉活檢有神經原性肌萎縮神經病理檢查和亨廷頓病相似，尾狀核和殼核萎縮，小細胞消失、大神經元保存，但沒有泛素和亨廷素陽性的神經細胞核內包涵體。臨床上，神經棘紅細胞增多癥與亨廷頓病的區別是：隱性遺傳、無明顯癡呆、有周圍神經病和神經元性肌萎縮、棘紅細胞增多病理改變沒有亨廷素陽性的神經細胞核內包涵體。
4.其他類型的舞蹈病 藥物性遲發性運動障礙出現在精神病患者長期應用精神阻滯藥后，最顯著的動作累及口和舌，但手、腿、軀干和呼吸肌也可發生舞蹈手足徐動癥智能障礙僅出現在部分患者的晚期。此病的診斷主要依靠長期應用精神阻滯藥的藥物史。妊娠性、血管疾病、甲狀腺功能亢進、系統性紅斑狼瘡、狼瘡抗凝固綜合征紅細胞增多癥可以出現舞蹈癥表現，這些疾病均存在相應的內科表現，注意觀察相關的內科癥狀其鑒別診斷不困難。