病理
基本的病理形態改變主要是雙側皮質脊髓側束的軸索變性和脫髓鞘，以胸段最重；皮質脊髓前束脫髓鞘往往不很嚴重；雙側脊髓小腦束和薄束也有脫髓鞘改變。此外，前角細胞、巨錐體細胞、基底節、腦干、小腦、視神經等也可有病理改變。Behan和Maia兩次尸檢研究后認為在脊髓中上行和下行長束遠端的軸索變性是HSP的特征性表現，最近在有para ptegin基因突變的HSP病人的股四頭肌肌肉活檢時發現有破碎紅纖維(RRF)及細胞色素C氧化酶(COX)陰性纖維，這顯示有線粒體功能異常。至于線粒體異常僅僅與HSP-7有關還是在其他基因型 HSP中都存在仍不清楚。目前僅有少量病理研究，可見脊髓的皮質脊髓側束變性，胸髓較重，皮質脊髓前束、脊髓小腦束、薄束有不同程度病變，脊髓前角、基底節、小腦、腦干、視神經也受累。Paraplegin基因突變所致SPG7患者肌活檢可發現蓬毛樣紅纖維（RRF）。
臨床表現
HSP的發病年齡多見于兒童期或青春期，但也可見于其他年齡段。男性略多于女性。常有陽性遺傳家族史。臨床表現為緩慢進展的雙下肢痙攣性肌無力，肌張力增高，腱反射活躍亢進，膝、踝陣攣，病理征陽性，呈剪刀樣步態等。可伴有視神經萎縮、視網膜色素變性、錐體外系癥狀、小腦性共濟失調、感覺障礙、癡呆、精神發育遲滯、耳聾、肌萎縮、自主神經功能障礙等。還可有弓形足畸形。部分HSP家族有遺傳早現(Anticipation)現象。
HSP分型：Harding(1984)的分型方法為大多數學者接受。Harding按臨床表現分為兩型：
1、單純型HSP，是臨床最常見的HSP。主要表現為痙攣性截癱，也有遺傳異質性，呈常染色體顯性遺傳，或常染色體隱性遺傳，病理改變主要在脊髓錐體束變性，而脊髓小腦束、后索改變不明顯。顯性遺傳的HSP又按年齡分為早發型和晚發型。早發型最多見，常于35歲前發病，這型HSP患者行走較遲，雙下肢僵硬，不靈活，痙攣性癱瘓，腱反射亢進、膝踝陣攣陽性，病理征陽性。雙上肢可有輕微手指活動不靈活，腱反射活躍，深感覺障礙隨病程進展而越來越明顯。括約肌障礙和弓形足也可見。晚發型患者常于40～65歲出現行走困難，臨床表現類似早發型，但雙下肢肌無力、深感覺障礙、括約肌障礙更常見。
2、復雜型HSP，臨床上較少見，除痙攣性截癱表現外，常伴有脊髓病損外的伴發癥狀體征，遺傳異質性更明顯。
Ferguson-Critchley綜合征：臨床特點是中年起病，四肢錐體束征，踝反射減弱或消失，其他腱反射亢進。四肢協調障礙，深感覺略減退。眼部癥狀主要是眼球震顫，側向及垂直注視受限，假性眼肌麻痹。錐體外系損害表現四肢僵硬，不自主運動，面部表情少，可有前沖步態。呈常染色體顯性遺傳。
HSP伴黃斑變性（Kjellin綜合征）：于20歲左右開始發生痙攣性截癱，伴小腦性構音障礙，精神運動發育遲滯，視網膜色素變性。呈常染色體隱性遺傳。
HSP伴早老性癡呆（Mast綜合征）：起病于20歲左右，痙攣性截癱，伴有構音障礙，癡呆，手足徐動癥。呈常染色體隱性遺傳。痙攣性無力伴雙手和腿部小肌肉進行性萎縮、精神發育遲滯和中心性視網膜變性等；合并眼肌麻痹稱為Barnard－Scholz綜合征。
HSP伴精神發育遲滯或癡呆：又稱魚鱗癬樣紅－痙攣樣截癱－精神發育遲滯（Siogren-Larsson）綜合征：幼兒期發病或生后不久出現頸、腋窩、肘窩、下腹部及腹股溝等皮膚彌漫性潮紅和增厚，隨后皮膚角化脫屑，呈暗紅色鱗癬，痙攣性截癱或四肢癱（下肢重），常伴假性球麻痹、癲癇大發作或小發作、手足徐動、輕至重度精神發育遲滯等；1/3的病例視網膜黃斑色素變性導致視力，可見視神經萎縮或審神經炎，但不失明；患兒身材矮小，牙釉質發育不全，指（趾）生長不整齊。預后不良，多在發病不久死亡，罕有存活至兒童期。呈常染色體隱性遺傳。
HSP伴遠端肌萎縮（Tyorer綜合征）：于兒童早期起病，主要表現為痙攣性截癱，假性球麻痹，伴有遠端肌萎縮、身材短小，輕度小腦癥狀，手指徐動和耳聾等，部分病例不自主苦笑，構音障礙，到20～30歲不能走路。呈常染色體隱性遺傳。
HSP伴錐體外系體征：如靜止震顫、帕金森樣肌強直、肌張力減低性舌運動和受阻徐動癥等，最常見帕金森綜合征樣痙攣無力和錐體束征。
HSP伴視神經萎縮（Behr綜合征）：通常合并小腦體征也稱為視神經萎縮－共濟失調綜合征，為常染色體隱性遺傳。10歲前逐漸出現視力下降，眼底視乳頭顳側蒼白，乳頭黃斑束萎縮，合并雙下肢痙攣、腭裂、言語不清、遠端肌萎縮、畸形足、共濟失調和腦積水等。完全型常于20歲前死亡，頓挫型壽命可正常，僅視力輕度下降。
HSP伴多發性神經病：表現感覺運動性多發性神經皮質脊髓束病變體征，兒童或青少年期起病，至成年早期不能行走時病變才停止進展。腓腸神經活檢呈典型增生性多發性神經病。
Charlevoix－Sageunay綜合征：多在幼兒發病，表現痙攣性截癱、共濟失調、智力低下、二尖瓣脫垂、雙手肌萎縮和尿失禁等。