遺傳性神經性肌萎縮主要應與慢性炎癥脫髓鞘多神經病（CIDP），遠端型脊肌萎縮癥和遠端型進行性肌營養不良相鑒別。
1.慢性進行性遠端型脊肌萎縮癥（chronic progressive distal spinal muscular atrophy） 該病的肌萎縮和肌無力以及病程經過類似CMT病，但感覺功能不受累，EMG顯示為前角損害。一般肌萎縮先從雙上肢遠端開始，逐漸向前臂、上臂及下肢發展，且無明確界限，常不伴有套式感覺障礙。
2.慢性吉蘭-巴雷綜合征（chronic Guillain-Barré syndrome） 進展相對較快，大部分肌萎縮較輕，CSF可見蛋白-細胞分離，潑尼松治療效果較好。
3.遠端型肌營養不良癥（distal myodystrophy） 臨床表現與CMTⅡ型相似，但肌電圖顯示肌源性損害可資鑒別。
4.家族性淀粉樣多神經病（familial amyloid polyneuropathy） 臨床與CMT難區分，需借助神經活檢或DNA分析。.
5.慢性多發性神經根神經炎雖有四肢對稱性的下運動神經元性癱瘓及套式感覺障礙，但萎縮肌肉缺乏CMT病的分布特征，且肌萎縮與肌無力相一致。