據報道一些患奧爾波特綜合征的家族同時伴有上消化道和氣管支氣管樹的平滑肌瘤病。在這些家族中,一些女性患者表現為典型的生殖器平滑肌瘤、陰蒂肥大以及陰唇和子宮的不同改變。這些家族中的患者常發生后囊下型、雙側型白內障。