遺傳性高膽紅素血癥(hereditary hyperbilirubinemias)又稱家族性高膽紅素血癥,是由遺傳缺陷致肝細胞對膽紅素攝取、轉運、結合或排泌障礙而引起的一組疾病。膽紅素由生成部位通過血液循環至肝臟后,于肝細胞內在膽紅素葡萄糖醛酸轉移酶的催化下,與葡萄糖醛酸結合,形成膽紅素-葡萄糖醛酸酯。后者稱為結合膽紅素,前者稱為非結合膽紅素。
根據膽紅素的性質分為兩類:
①非結合性高膽紅素血癥,包括Gilbert綜合征、Crigler-Najjar綜合征、Lucey-Driscoll綜合征和旁路性高膽紅素血癥;
②結合型高膽紅素血癥,包括Dubin-Johnson綜合征、Rotor綜合征和良性家族性肝內膽汁淤積癥。