1866年奧地利學者孟德爾根據他的豌豆雜交實驗結果發表了《植物雜交試驗》的論文，揭示了稱為孟德爾定律的遺傳規律。
孟德爾的工作于1900年為德弗里斯、德國植物遺傳學家科倫斯和奧地利 植物遺傳學家切爾馬克三位從事植物雜交試驗工作的學者所分別發現。1900～1910年除證實了植物中的豌豆、玉米等和動物中的雞，小鼠、豚鼠等的某些性狀的遺傳符合孟德爾定律以外，還確立了遺傳學的一些基本概念。1909年丹麥植物生理學家和遺傳學家約翰森稱孟德爾式遺傳中的遺傳因子為基因，并且明確區別基因型和表型。同年貝特森還創造了等位基因、雜合體、純合體等術語，并發表了代表性著作《孟德爾的遺傳原理》。