遺傳病（genetic disease)是由于遺傳物質結構或功能改變所導致的疾病，盡管單一遺傳病的發病率很低，但總體上，遺傳病在兒科疾病中所占的比例非常高。特別是隨著科學的發展和社會的進步，急性感染性疾病和營養不良性疾病得到了較有效的控制，兒童的疾病譜發生了很大的改變，遺傳病所占的地位越來越重要。根據統計，在兒科專科醫院住院患者中，25%~39%是因為遺傳原因導致發病，11%的兒童期死亡患者與遺傳因素有關。遺傳病種類繁多，涉及全身各個系統，分散在臨床各專業，導致畸形、代謝異常，神經和肌肉功能障礙，病死率和殘疾率均較高。[1]
加拿大多倫多大學研究人員在最新一期《科學》發表論文，報告了一種以轉運RNA（tRNA）為核心的下一代RNA治療策略。他們通過工程化tRNA，讓細胞在翻譯時“忽略”致病性無義突變帶來的提前終止信號，繼續......
一個國際研究團隊15日在美國《新英格蘭醫學雜志》上發表論文說，他們成功為一名患有罕見遺傳病的嬰兒實施了定制化基因編輯治療。美國國家衛生研究院當天發表聲明說，這是基因療法首次在人類患者中實現定制化臨床應......
暨南大學粵港澳中樞神經再生研究院研究員閆森/教授李曉江團隊首次將CRISPR/CasRx系統應用于亨廷頓舞蹈癥大動物模型的治療，并成功在多種疾病模型中驗證了其有效性。CRISPR/CasRx系統的成功......
對罕見病患者而言，越早確診越有治愈希望。國際罕見病研究聯盟第二個十年計劃(2017-2027)的首要目標就是“讓所有罕見病患者在就診后的一年內獲得精準診斷”。在大語言模型快速發展的今天，這一理想正在照......
“我可能無法看清這個世界，如果我將來有孩子，他是否也會是這樣的命運……”5月19日，中信湘雅生殖與遺傳專科醫院聯合湖南光琇醫院等醫院的專家，為湖南省特教中等專業學校的視障學生帶去一場名為“積極優生·守......
近日，發表在《ScienceAdvances》上的一項最新研究中，來自費城兒童醫院和普林斯頓大學的研究團隊在21個獨立家庭中發現了一種與神經發育異常相關的新型遺傳疾病。這種尚未命名的疾病是磷酸化絲裂原......
2019年11月6日，美國醫學遺傳學與基因組學學會(ACMG)和美國國立衛生研究院(NIH)資助的臨床基因組資源中心(ClinGen)在Nature子刊GeneticsinMedicine雜志上聯合發......
遺傳病是新生兒的頭號殺手，也是五歲以下兒童死亡的主要原因之一。在中國，新生兒出生缺陷的發生率約為6%，遺傳病占總出生缺陷的30%。北美約有4%的新生兒患有遺傳病，約15%的兒童醫院住院患者患有罕見病。......
去年8月的一天，美國特拉華州威爾明頓市內穆爾/阿爾法雷德愛杜邦兒童醫院醫學遺傳學家KarenGripp接待了一位年僅4歲的患者。這個小女孩雖比同齡孩子稍矮，且已經失去了大部分乳牙和幾顆已經長出來的成年......
基因大數據是精準醫學的基礎，全世界已經啟動了眾多大規模基因組學計劃，朝著精準醫療的目標邁進。根據香港特區政府食物及衛生局本周提交的一份文件，作為香港基因組計劃（HongKongGenomeProjec......