最新發表在Cell雜志上的一項研究中，科學家們鑒定出了導致腎癌的最早期的關鍵基因變化。讓人驚訝的是，首個關鍵基因變化發生于兒童或青少年時期，四五十年后，部分由此產生的細胞會發展為腎癌。
圖片來源：Cell（DOI: https://doi.org/10.1016/j.cell.2018.02.020）
這篇題為“Timing the Landmark Events in the Evolution of Clear Cell Renal Cell Cancer: TRACERx Renal”（論文一）的成果于4月12日發表，Wellcome Trust Sanger研究所的 Peter J. Campbell博士和 Francis Crick研究所的Charles Swanton教授是論文的共同通訊作者。
1首個突變發生于青少年時期
為了更深入地了解是什么啟動了腎癌，Swanton教授等挖掘了腎臟腫瘤的基因組，以尋找第一個基因變化。具體來說，科學家們對來自33名患者的95個腎癌腫瘤的全基因組進行了測序和分析。
結果發現，導致腎癌的首個重要基因變化或驅動突變（driver mutation）很早就發生了，平均來說，發生于青少年時期。被調查的超過90%的腎癌患者中，第一個突變是3號染色體短臂（chromosome 3p）的丟失。