鈉代謝紊亂臨床表現復雜多樣低鈉癥狀為本征最重要和突出的表現患者可突然或反復發作肌無力肌無力也可為慢性持續性，但罕有肌麻痹。其次為厭食嘔吐，腹脹便秘，多尿煩渴。成人型最常見癥狀為肌無力 (40%)，其次為疲勞(21%)、抽搐(26%)較少見癥狀有輕癱感覺異常遺尿夜間多尿便秘惡心嘔吐甚至腸梗阻，有些患者還有嗜鹽、醋或 酸味腌菜直立性低血壓痛風以及高鈣尿癥腎鈣化進行性腎功能衰竭，維生素D缺乏病鎂缺乏紅細胞增多癥等。
少數嚴重病例可出現低 鈉所致的心律失常，心電圖顯示低鈉血癥表現偶爾可引起腎盂和輸尿管積水巨結腸等所謂“空腔臟器擴大癥”。甚者出現急性電解質 紊亂，可表現為腸痙攣，低血鈣可出現手足搐搦。兒童型最常見癥狀為生長延緩發育障礙，身材矮小智力低下(占51%)其次為肌乏力 (41%)、消瘦(3l%)多尿(28%)抽搐(26%)煩渴(26%)并有特殊面貌異常如大頭突耳及下翻嘴等。至青春期可有突然生長加速使身材矮小 明顯減輕，機制未明化驗有低血鈉堿血癥低血鈉、低血氯[嬰幼兒可<(62±9)mmol>30mmol/L)胎兒期表 現為間歇性發作的多尿致孕22～24周出現羊水過多需反復抽羊水以阻止早產。
得注意的是有少數病人無明顯癥狀(10%小兒37%成人)，常因其他原因就診時發現并發癥：電解質紊 亂并發高尿酸血癥、腎鈣化，痛風腎結石和腸梗阻及精神幼稚兒童型主要并發癥為發育障礙、維生素D缺乏病智力低下及特殊面容， 嚴重者可出現進行性腎功能衰竭等。[2]