鈉代謝紊亂病因尚無定論。多數學者認為是常染色體隱性遺傳性疾病。有一家9個同胞中5個患病和一家連續2代4例患病的報告現代分子生物學技術也揭示 是由腎小管上皮細胞上的離子轉運蛋白基因突變所引起目前已發現嬰兒型Batter存在Na+-K+-2Cl-基因突變該基因位于15q12-21，有16個外顯子，編碼1099個 氨基酸為Na+-K+-2Cl-通道，已發現20多種突變經典型系由CICNKB基因突變所致，該基因位于1q38，編碼含687個氨基酸的細胞基底側的Cl-通道現已發現約20種突變類型，系由噻嗪敏感的Na+-K+通道基因(SCI12A3)突變所致該基因定位于16q913編碼1021個氨基酸，已發現多達40種突變。此外還有一些病人中發現鈉通道基因(ROWK) 突變。可以認定為由上述幾種離子通道基因突變引起的臨床。
發病機制：本癥的發病機制尚未完全闡明有人就鈉代謝紊亂發病環節提出4種假說：
1.血管壁對ATI的反應有缺陷導致腎素生成增多和繼發性醛固酮增多。
2.近端小管鈉重吸收障礙導致鈉負平衡；低鈉飲食亦不能逆轉腎性失鈉。
3.前列腺素生成過多使腎小管失鈉血鈉減低從而激活腎素-血管緊張素系統。
4.髓襻升支厚壁段對氯化物轉輸障礙使氯化物重吸收減少，鈉排泄增多導致低鈉血癥；低鈉血癥刺激前列腺素E2的生成，并使血 漿腎素活性和血管緊張素Ⅰ升高前列腺素E2升高后血管對ATI不敏感因而血壓正常。
臨床與實驗研究對發病機制的認識有了很大的進展，由于髓襻升支厚壁段穿上皮細胞Cl-、Na+的轉運障礙所致。對 髓襻升支的幾種離子通道蛋白的基因編碼已經克隆出來由于這些離子通道蛋白發生了喪失功能的基因突變致使離子轉運功能發生障礙 。
正常腎單位髓襻升支厚壁段(圖1)對Cl-、Na+再吸收是由對布美他尼敏感的鈉-鈉-2氯運載體(bumetanide-sensitivesodium -potassium-2-chloridetransporter，NKCC2)進行的。由于細胞內Na+與C1-較細胞外低NKCC2將Na+K+2Cl-運轉入細胞內仍維持電中性 上皮細胞的基側膜上有Na+-K+-ATP酶能把過多的Na+泵出細胞外，進入血液另外還有腎臟特異性基側氯通道 (kidneyspecificbaselateralchannel，CIC-kb)把Cl-泵出細胞外，經血液再吸收。髓襻升支厚壁段上的管腔膜上還有ATP調節鈉通道(ATP-regulatedpotassiumchannel，ROMK) NKCC2的轉運速率是由ROMK對鈉再循環進行調節，即ROMK為NKCC2提供有效的K+濃度，保證管腔的正電位。
基因研究推斷上述離子運載 體蛋白或通道蛋白中任何一種發生突變，都可能出現離子轉運障礙，從而導致不同通道蛋白或載體的缺陷可形成的不同的亞型目前認為，由于NKCC2功能喪失性突變導致Na+K+的再吸收障礙；ClCkb通道 蛋白失活限制了NKCC2運載體的轉運速率，損害了K+的再循環過程對K+的再吸收所以只要上述環節中任何一種環節上發生了功能喪失 性突變都會削 減上皮細胞電位差，減少上述離子重吸收的驅動力(圖2)。
髓襻升支厚段再吸收Na+Cl-減少，細胞外液量輕度降低繼發 高腎素高醛固酮血癥和腎小球旁器增生與肥大。由于氯化鈉大量流經集合管刺激泌H+泌K+加上高醛固酮血癥，因而引起低鈉血癥和代 謝性堿中毒腎素-血管緊張素-醛固酮系統功能亢進，促進激肽、血管舒緩素生成前列腺素生成增多，使血管對血管緊張素反應降低血壓保持正常無水腫表現。最近研究發現， 患者單核細胞NO合成酶(ecNOS)mRNA水平呈高表達尿中NO代謝產物NO2-/NO3-與cGMP平行升高，推測由于NO產生增多， 減少血管張力認為也是患者血管對血管緊張素反應性降低的原因之一。有關ecNOS在發病機制中的作用 ，尚需深入研究。