1.肺錯構瘤
發病年齡為30～60歲，男稍多于女。肺錯構瘤生長緩慢且多位于肺的外周，一般無癥狀，多在健康檢查胸部X線透視時發現。有癥狀者常表現為咳嗽、咳痰、咯血、氣短、胸痛、發熱等癥狀。主支氣管、肺葉支氣管，尤其是隆嵴部位的錯構瘤，出現癥狀較早，常伴有喘鳴，甚至引起嚴重呼吸困難和發紺，被誤診為哮喘。位于肺葉或主支氣管內的腫瘤造成管腔狹窄、部分梗阻，引起繼發感染，患者多因急性或慢性肺化膿癥就診。
2.腎錯構瘤
（1）絕大多數錯構瘤患者沒有明顯的癥狀。
（2）一些比較大的錯構瘤，因為壓迫十二指腸、胃等器官而出現消化道的不適癥狀。
（3）當較大體積的錯構瘤突然破裂時，患者會出現腰腹疼痛和血尿等癥狀，嚴重的大出血患者可以在腹部觸及到包塊，甚至有休克癥狀。
（4）腎外表現：面部蝶形分布的皮脂腺瘤、癲癇、智力減退等。
3.肝錯構瘤
早期無任何癥狀。有些患兒在出生時就有腹部包塊，隨生長發育包塊可迅速增大，此時，在右上腹可捫及包塊，質硬，無壓痛，隨呼吸上下移動。晚期可出現腹部無痛性巨大包塊及所產生的壓迫癥狀。消化道表現為惡心、嘔吐、腹脹、便秘等。包塊向上壓迫膈肌可導致呼吸困難，嚴重者可引起呼吸窘迫或心功能不全，并有貧血、消瘦等表現。
4.下丘腦錯構瘤
（1）特異性癲癇癡笑性癲癇是下丘腦錯構瘤最具特征性的臨床癥狀，癡笑樣癲癇屬于間腦性癲癇的一種，表現為發作性傻笑，持續數秒或數十秒而突然停止，發作時無神志喪失，每天可發作數十次。癡笑多在嬰幼兒開始，隨年齡增加而發作漸頻繁。但癡笑性癲癇須符合下述條件方可診斷：無外界誘因、反復性及刻板性發笑、可伴有其他類型的癲癇、EEG有改變。癡笑性癲癇藥物治療效果不佳，長期發作可導致認知和行為障礙，進而發展成復雜部分性癲癇、強直性癲癇、強直-陣攣癲癇和繼發性全面性癲癇。
（2）性早熟女孩表現為月經初潮并乳房發育、陰毛生長、外陰飽滿有色素沉著；男孩表現為陰莖粗大、痤瘡、胡須、聲音變粗、肌肉發達等青春期特征。性早熟兒童的LH，FSH及雌或雄激素水平增高，過早進入青春期，因骨骼發育過快，早期表現為生長超速，但亦較早停止發育，喪失了身高發育的潛力而使身材矮小。性早熟可能與錯構瘤內存在獨立的內分泌功能單位有關。
（3）行為異常表現為傷人、毀物、易激惹、攻擊性行為、憤怒發作等。
（4）認知功能障礙表現為多動癥、注意力低下、語言發育遲緩、學習能力低下、智商低下。此除與該病為先天性腦發育異常，故常伴有智力較差外，概亦與長期頻繁發作的癲癇有關。
（5）個別病例出現視覺異常
5.乳腺錯構瘤
乳腺錯構瘤常為單發圓形、卵圓形或扁圓形腫物，邊界清楚，質軟，若周圍有纖維組織包繞，會觸之較硬。腫物大小據文獻報道為1～20cm，活動度好，與周圍無粘連。生長緩慢，無癥狀，患者常無意中發現。