癥狀
1．鐮狀細胞貧血 嬰兒出生4～6個月后貧血癥狀逐漸出現。兒童有消瘦、生長發育遲緩等表現，易發生感染。
(1)慢性溶血性貧血：患者均有不同程度的溶血性貧血表現。
(2)血管閉塞危象：為本病的突出表現，主要表現為疼痛及器官損害。常出現軀干及四肢劇烈疼痛，若內臟及腦血管梗死則出現相應癥狀和體征。誘因常為感染、脫水及酸中毒。
2．鐮狀細胞特征多無臨床癥狀，僅在嚴重缺氧情況下才出現微循環障礙。主要在腎髓質的直小血管，紅細胞發生鐮變，腎髓質血流淤滯，甚至血管閉塞，嚴重者可發生腎乳頭壞死。
3．腎損害表現
(1)血尿：最常見，以鏡下血尿為主，有時呈肉眼血尿。
(2)蛋白尿：為持續性蛋白尿，可出現。腎病范圍的蛋白尿。
(3)腎小管功能不全：早期出現濃縮功能減退，繼之濃縮、稀釋能力降低，出現等滲尿。疾病早期為可逆性的，后期則發生永久性的多尿、夜尿增多等。部分患者可發生不完全型遠端腎小管性酸中毒。易伴發腎盂腎炎，腎乳頭壞死。
(4)高尿酸血癥：由于紅細胞破壞增多，血尿酸增高。
(5)腎功能衰竭：因腎血管梗死及急性溶血發生急性腎功能衰竭，也可緩慢進展為慢性腎功能衰竭。
實驗室檢查
1．血象呈正細胞正色素性貧血。血片中可見靶形和鐮狀紅細胞。可有粒細胞增多及核左移現象。
2．紅細胞鐮變試驗 向紅細胞懸液中加入還原劑(偏重亞硫酸鈉或亞硫酸氫鈉)以除去氧，可加速鐮變的發生，正常血紅蛋白于試驗40分鐘后才出現沉淀，而異常血紅蛋白常在20分鐘內出現沉淀，稱為陽性。
3．血紅蛋白電泳出現異常血紅蛋白(HbS)。