長沙747個家庭避免罕見病風險的患兒出生

8月2日，長沙市衛生健康委員會聯合中信湘雅生殖與遺傳專科醫院在長沙舉辦2024年長沙市遺傳性罕見病綜合防控項目培訓會議。記者獲悉，自2022年2月25日該項目啟動以來，長沙市遺傳性罕見病綜合防控項目累計服務了150959個家庭，出生了728個健康孩子，幫助747個家庭避免了罕見病風險患兒出生。

培訓班現場。主辦方 供圖

中信湘雅生殖與遺傳專科醫院黨委書記、院長林戈介紹，目前該項目最終遺傳學檢測陽性1261家（染色體病516家，單基因病745家），遺傳學檢測陽性率約為8.35‰，為747個家庭進行了生殖干預，包括335個家庭進行產前診斷，412個家庭進行了胚胎植入前遺傳學檢測，一共出生了728個健康孩子。

“罕見病的普遍性不容忽視，每個人都有可能是某些隱性遺傳病的攜帶者，而當夫妻雙方都是相同隱性遺傳病的攜帶者時，就有可能出生隱性遺傳病的孩子。”林戈表示，要進一步加強產前診斷和胚胎植入前遺傳學檢測的宣傳教育，以及基層婦幼機構的認知與篩查水平，而長沙市的遺傳性罕見病綜合防控項目，為此提供了非常具有參考意義的模板。

中信湘雅生殖與遺傳專科醫院副院長、遺傳中心主任譚躍球表示，已發現的罕見病家庭中，存在嚴重致死、致殘或會導致嚴重治療負擔的疾病占比在90%以上，如脊髓性肌萎縮癥、假肥大型進行性肌營養不良癥和肝豆狀核變性等。及時的干預既避免了家庭的悲劇，也減輕了后續醫療資源及社會資源負擔。

基于截止到2024年3月30日的數據，項目方邀請湖南大學公共衛生管理學專家進行衛生經濟學初步評估，政府總體投入總費用為1411.8萬元，產前診斷和 PGT等個人支出總費用為1307.3萬元，項目和個人投入總體成本總計 2719.1萬元，項目可為社會節約經濟成本總計 13.47 億元，成本效益比為 1:49.5，即項目每投入1元，可獲得49.5 元收益。

長沙市衛健委副主任歐志明表示，長沙在全國率先實施遺傳性罕見病綜合防控項目，建立了包括健康教育、家系調查、遺傳咨詢、遺傳學檢測、風險評估、生育指導及干預在內的‘六位一體’新型綜合防治體系。項目不僅顯著降低了出生缺陷發生率，也為三孩政策的順利實施提供了有力保障。