病例分享
患者，肯尼亞女性，59歲，因伴有頭痛、聲音嘶啞、呼吸困難、吞咽困難以及兩個月右側頸部腫塊增大、疼痛到醫院就診。檢查發現直徑3.0厘米堅硬的甲狀腺處移動腫塊，不存在頸部淋巴結疾病。活檢結果指向去分化（間變性）甲狀腺癌，值得注意的是，這是第三次對患者的結節進行活檢，先前的兩次細針穿刺僅見壞死性組織，并未作出上述診斷。患者B-Raf原癌基因（BRAF）V600E陰性，抑癌基因TP53、磷酸酶及張力蛋白同源基因（PTEN）、神經母細胞瘤RAS病毒癌基因（NRAS）陽性，提示惡性腫瘤。CT顯示右側甲狀腺葉匯總有一個實性囊性腫塊，腫塊直徑最大3.8cm，頸部無淋巴結腫大（圖1）。
圖1 CT檢測結果
磁共振成像（MRI）發現左側枕葉伴有一個單一的硬腦膜腫塊，伴有鄰近的腦反應。正電子發射計算機斷層掃描（PET/CT）（圖2）發現腹股溝淋巴結病變和遠處肺及小腸病變。
圖2 PET/CT檢查結果
隨即進行手術干預，在一個月的住院期間，患者接受了單純性甲狀腺全切除術、頸部清掃術、氣管切開術和腦腫塊切除術。不過，考慮到患者已出現遠處轉移性疾病，并且治療選擇十分有限，預后推測很差，生存時間大約只有1-6個月。經過考慮，患者決定放棄進一步治療。
病例討論
間變性甲狀腺癌是濾泡上皮的去分化腫瘤。與分化型甲狀腺癌相比，較為少見，但侵襲性很強。不過，盡管較為罕見（1‐2例/百萬），但該疾病占甲狀腺癌死亡比例高達14%-50%，1年和10年的生存率分別為10%-20%和<5%。
目前，對于轉移性的間變甲狀腺癌沒有突出有效的治療方法，也很少有隨機對照試驗評估不同的治療策略（包括手術、化療和放療的聯合治療）的效果，有資料顯示阿霉素的總有效率最高，約為20%。而對于在氨基酸600（V600E）突變處，BRAF纈氨酸（V）被谷氨酸（E）取代的患者，在最近的一項小試驗中，達布拉芬尼/曲美替尼治療的總有效率為69%（11/16）。
如果患者伴有迅速增大的頸部硬腫塊，則需要進行鑒別診斷（包括實體惡性腫瘤，如甲狀腺癌和口腔癌、淋巴癌、淋巴反應性增生、梅毒、利什曼病，以及肉芽腫病如肉芽腫性血管炎和淋巴瘤樣肉芽腫病），及時轉診和活檢是非常有必要的。
分享本病例的目的在于強調間變性甲狀腺癌早期發現的重要性，以便能夠實施關鍵的干預措施（如氣管造口術）。
上述患者即存在延遲診斷，之前兩次細針穿刺并沒有得出明確的診斷結果，而推測細針穿刺失敗可能是由于，取樣區域在壞死、纖維化或出血嚴重的區域，或與從包含固體和囊性成分的腫塊中獲取足夠細胞較為困難有關。
初級保健醫生和內分泌醫生應該意識到，頸部腫塊如出現了相關指正應盡快進行確診和治療，如出現延遲，可能會大大縮短患者的生命。