1.腦脊液檢查、血常規、血電解質、血糖、尿素氮。
2.疑為肝豆狀核變性的患者，應測定肝功能、24h尿銅、血清銅、血清銅藍蛋白、血清銅氧化酶活性等，以協助診斷。
3.疑有顱內病變可作CT及MRI等檢查；肝豆狀核變性早期行CT檢查可發現基底核已有低密度陰影，后期可見廣泛腦萎縮、側腦室擴大、腦溝增寬；遺傳性舞蹈病患者亦有腦萎縮。
4.顱底部攝片、胸透、心電圖、超聲波。
5.對震顫及肌陣攣者可作肌電圖檢查。
