研究發現，至少有26個導致雷氏病缺陷的基因已經確定。這些基因包括丙酮酸脫氫酶，呼吸鏈酶復合物I，II，IV和V。根據不同的缺陷，遺傳方式可能是X-連鎖顯性遺傳（X染色體上的缺陷和疾病通常只發生在男性），常染色體隱性遺傳（繼承自母親和父親的基因），母系遺傳（來自于母親）。也可能是在自發的情況下發生，不能遺傳的[1]。
