青藏高原世居藏族人群高原適應關鍵基因被發現

　　近日，記者從華南理工大學獲悉，深圳華大基因研究院科研人員和華南理工大學本科創新班學生共同發現青藏高原世居藏族人群高原適應的關鍵基因。該成果的研究論文《50個全外顯子測序揭示人類的高原適應機制》發表在最新一期的美國《科學》（Science）雜志上。華南理工大學生物學院本科生金鑫參與組織了整個項目的分析工作，成為論文并列第一作者；華南理工大學理學院何偉明和生物學院羅銳邦、閃瑩3位本科生也因其研究貢獻成為論文署名作者。

　　據項目負責人、深圳華大基因研究院院長汪建教授介紹，這一發現解開了青藏高原世居藏族人群高原適應的分子機制之謎，對預測、預防與治療高原缺氧性疾病，促進我國高原地區社會經濟發展具有重大意義。此外，該發現是人類基因組在極端環境下發生適應性變化的典型，因此必將作為經典而寫入人類分子進化的教科書。

　　青藏高原是世界上平均海拔最高的高原，素有“世界屋脊”和“地球第三極”之稱，極高海拔使其具有獨特的地理氣候環境。由于大氣壓力隨海拔增高而降低，氧分壓也隨之下降，所以當生活在低海拔地區的人來到高原環境時，由于氧分壓的降低，會產生缺氧狀況，從而引起高原反應；嚴重者還會引起肺水腫和腦水腫，威脅到人的生命。

　　而藏族人群是世界上居住高原時間最長的人群，對高原低氧環境有著極佳的適應能力。此次研究應用先進的基因組學分析技術——全外顯子測序技術，對青藏高原世居藏族人群和低海拔人群進行比較，進而發現了在藏族人群高原適應中起關鍵作用的EPAS1基因。該基因是HIF通路（低氧誘導調節通路）中的重要基因，在人體面對低氧環境的調節通路中起到核心作用。藏族人群的EPAS1基因與進化歷史上和其親緣關系很近的漢族人群有顯著差異，正是這種差異阻止了藏族人血紅蛋白濃度過度升高，降低了藏族人各種高原性疾病發生的可能性。

　　據介紹，這是繼2009年12月7日羅銳邦作為第一作者、金鑫作為署名作者在英國《自然》雜志（Nature）發表論文后，華南理工大學創新班學生再次以第一作者身份在世界頂級科學期刊上發表重大科研成果；同時，也是華南理工大學自2009年3月份與深圳華大基因研究院共建基因組科學創新班以來，有該班學生參與研究，在Science或Nature雜志上發表的第五篇論文。

　　據了解，金鑫今年21歲，正在讀大四，已被華南理工大學保送讀碩士研究生，繼續留在基因組科學創新班從事生物工程方面的學習和工作。

　　能在Science和Nature這樣世界頂尖的學術雜志上發表文章，是國內大多數科學家和研究人員都難以做到的事情。然而，華南理工大學的本科生卻在上面連續發表5篇論文。有關人士稱，華南理工大學的這種全新的聯合培養模式成效明顯，給人以震憾，必將引起教育界乃至國家層面的矚目。