病例資料
一般情況：SunJS，2765771，女，32歲，2021.6初診
主訴：不孕7年
現病史：患者結婚7年，性生活2-3次/月，未避孕未孕。12歲初潮，13歲停經6月，服用中藥治療后恢復正常，月經規則，4-5/28-30，量正常，伴痛經。平素時有乏力及血壓偏低，飲食喜偏咸，喝白開水多后有不適感。平素無反復痤瘡、多毛。
既往史：出生時外生殖器無異常，5歲哭鬧后暈倒1次，7歲被人打一下后休克，13歲因情緒激動暈倒1次，有反復白細胞減少史；2018年行卵泡監測，3次均未破裂卵泡黃素化綜合征（LUFS）；2019年因“卵巢巧克力囊腫”于北京鳳凰醫院手術治療；有乙肝“小三陽”史；有子宮內膜異位癥史；有藥物過敏史，具體不詳。
家族史：父母體健，非近親結婚，母親孕期是否有痤瘡、多毛等高雄表現不詳；有一哥哥，因肝病去世，具體病因不詳。
體格檢查：BP115/79mmHg，身高158cm，體重55kg，BMI22kg/m2，無特殊體征，面部、肢體無畸形，面部無痤瘡，黑棘皮、皮膚紫紋、多毛（-），乳房發育正常，肺心腹（-），正常成年女性外生殖器，雙下肢不腫。
初步診斷：女性不孕癥
診療經過
2021-6-22月經第4天
2021-7-18 月經第2天
2021-7-19 月經第3天
注：因孕酮高予完善17-OHP、ACTH、F排查CAH。
2021-8-22 促排第6天
注：因孕酮高，加用地塞米松0.75mg qn。
2021-9-12 月經第3天
注：服用每晚地塞米松1/2片后，17-OHP較前明顯下降。
患者服用每日1片地塞米松后食欲增加，體重增長明顯，自訴第一周每日體重增長1斤，并出現明顯頭痛，后減量至每日1/2片，癥狀改善。
頭顱MR：未見異常
染色體核型：46，XX
CYP21A2基因篩查：未見異常