非酮癥高甘氨酸血癥的概述

　　甘氨酸是一種神經遞質，對維持腦功能正常發育有重要作用。血中甘氨酸水平異常增高可引起中樞神經系統毒性反應。導致血甘氨酸升高有兩種情況，其一為伴有酮癥酸中毒的高甘氨酸血癥，可由丙酸和甲基丙二酸血癥引起，屬于有機酸血癥；另一種為甘氨酸分解過程障礙，由于基因突變使酶缺陷所致，其生化改變僅有高甘氨酸血癥，不出現酮癥酸中毒，故稱為非酮癥高氨血癥。