患者，女，45歲，2016年2月無明顯誘因出現停經，停經5個月，未引起重視；并在3個月前無明顯誘因出現左眼視力進行性下降。查體：神清語明，雙側瞳孔等大等圓，直徑約3.0 mm，對光反射靈敏，左眼視力下降。雙側肢體肌力V級，肌張力正常，生理反射存在，病理反射未引出，余神經系統查體未見明顯異常。
MRI檢查：蝶鞍擴大，鞍底下陷，鞍內及鞍上見團塊狀異常信號，大小約3.2 cm×2.7 cm×2.0 cm，病灶緊鄰雙側頸內動脈。T1WI呈等及低信號（圖1A）；T2WI呈不均勻高信號（圖1B）；增強掃描呈不均勻明顯強化（圖1C）。垂體柄及視交叉未見明確顯示。術中見腫瘤總體積約5 cm×3 cm×2 cm，質地軟，血運豐富。病理診斷：免疫組化結果顯示：Ki-67 （約+10%），CK-pan （－），EMA （－），Vimentin （+），S-100（+），CK19 （－），CK5 （－），Lysozyme （+），病理回報為鞍內高分化軟骨肉瘤（圖2）。
圖1 鞍內見橢圓形異常信號，正常垂體未見顯示。A：T1WI呈等及低信號（白箭）；B：T2WI呈不均勻高信號（白箭）；C：矢狀位增強掃描呈不均勻明顯強化（黑箭）
圖2 免疫組化結果顯示：A：S100 （+）；B：Vimentin （+）；C：Lysozyme （+）
討論
顱底軟骨肉瘤是一種臨床少見的低度惡性腫瘤，生長緩慢并且具有侵襲性，約占顱底腫瘤的6%，而發生于鞍內的高分化軟骨肉瘤實屬罕見，發病率不明確，檢索國內外文獻未見到大宗病例報道。顱底軟骨肉瘤起源于胚胎殘余軟骨細胞，病理分型為高分化軟骨肉瘤、黏液樣軟骨肉瘤、間葉性軟骨肉瘤。本病常見于成年人，多頭痛及顱神經麻痹就診。MRI顯示絕大部分腫瘤T1WI呈等低信號，T2WI以高低混雜信號為主，T2WI高信號反映腫瘤組織由具有長橫向弛豫時間的軟骨細胞和軟骨基質組成，增強掃描時腫瘤因富含血管而明顯強化。少部分較大腫瘤呈不規則狀花環樣或分隔狀強化。
本例患者鞍內病灶在T1WI呈等級稍低信號，T2WI呈斑片狀高及低信號，增強掃描見明顯強化及環形強化。經過病理證實為高分化軟骨肉瘤，與文獻報道較一致。MRI在顯示腫瘤信號特點及提示腫瘤成分、判斷腫瘤性質方面具有優勢，并能清晰顯示腫瘤與周圍血管及神經的關系。
主要與以下疾病診斷：（1）垂體腺瘤：鞍區軟骨肉瘤屬于硬膜外腫瘤，軟骨腫瘤內容物種類多樣，MRI信號比較混雜，垂體腺瘤MRI常表現為長T1、長T2信號，增強掃描呈明顯均勻強化，只有在有囊性壞死時才會表現出混雜信號，垂體腺瘤常伴有內分泌激素的改變。（2）腦膜瘤：間質性軟骨肉瘤在MRI上表現為廣泛的腦膜附著，但腦膜瘤表現為明顯的硬膜囊尾征，而間質性軟骨肉瘤硬膜尾征不如腦膜瘤明顯。（3）顱咽管瘤：顱咽管瘤兒童的發病年齡為5～15歲，成人的發病年齡為45～60歲，常由鞍內向鞍上生長，分為囊性、囊實性、實性三種類型，伴有蛋殼樣鈣化。（4）脊索瘤：由于兩者胚胎起源不同，脊索瘤起源于外胚層，軟骨肉瘤起源于中胚層，因此軟骨肉瘤的上皮細胞膜抗原和角蛋白表達陰性，而S-100表達陽性，憑此可與脊索瘤鑒別。
有研究表明，從強化方式角度講，軟骨肉瘤以均勻或不均勻強化為主，而脊索瘤則以無強化為主，說明增強掃描對鑒別兩者具有一定的作用。鞍內高分化軟骨肉瘤分化較好，惡性程度低，預后良好，但仍具有復發性，本例患者經MRI隨訪在術后1年發現復發。