中樞神經細胞瘤是相對較少見的顱內腫瘤，WHOⅡ級，常發生于腦室系統，尤其是透明隔、第三腦室、側腦室。最近也有報道該腫瘤發生于腦室外，并命名為腦室外中樞神經細胞瘤（extraventricular neurocytoma，EVN）。EVN患者的臨床表現、影像學表現與其他腫瘤具有類似之處，術前誤診率極高。現回顧性分析襄陽市中心醫院神經外科2015年9月收治的1例鞍區EVN患者的資料并復習相關文獻，總結其臨床表現、影像學表現、病理學特征以及治療方法，報道如下。
患者男性，56歲，因"外傷后行頭部CT發現鞍區占位"于2015年9月收治入襄陽市中心醫院神經外科。入院體檢：左眼視力0.2，右眼1.0，雙顳側偏盲，無其他神經系統陽性體征。影像學表現：頭部MRI示鞍內以及鞍上池內占位，T1像稍低信號、T2像等信號，增強時均勻強化，大小約3 cm×2 cm，病變突入前顱窩底（圖1A，圖1B，圖1C）。內分泌檢查：上午8：00皮質醇輕度降低（0.068 μg/mL）（正常范圍0.087~0.224 μg/mL），余垂體前葉激素正常。術前診斷：結合患者臨床表現以及影像學特點考慮為垂體腺瘤。
圖1患者術前MRI資料
治療：手術在全麻下行左側翼點入路鞍區占位切除術，術中見腫瘤紫紅色，起源于鞍膈，腫瘤質地不硬、血供不豐富，分塊全切腫瘤。術后左眼視力改善，恢復至0.6。激素復查正常。患者治愈后出院，無手術并發癥。
術后病理檢查：鏡下見小至中等大小一致腫瘤細胞，緊密排列，部分細胞質空亮、圓形細胞核、"鹽和胡椒粉"狀染色質（斑點狀染色質），鏡下亦可見樹枝狀排列的薄壁毛細血管（圖2A、圖2B）。免疫組化染色示：突觸素（SYN）、嗜鉻素A （CGA）、神經元特異性烯醇化酶（NSE）陽性，黃體生成素（LH）、卵泡刺激素（FSH）、生長激素（GH）、泌乳素（PRL）、促腎上腺皮質激素（ACTH）、促甲狀腺激素（TSH）、膠質纖維酸性蛋白（GFAP）、S-100蛋白、神經巢蛋白、上皮膜抗原（EMA）陰性，Ki67約0~1%。最后病理診斷：EVN，WHOⅡ級。
圖2患者術后腫瘤組織HE染色結果（×200）
討論
中樞神經細胞瘤最早于1982年提出，占中樞神經系統腫瘤的0.25%~0.50%，發病年齡范圍8 d~67歲，以年輕人多見（平均發病年齡30歲）。這類腫瘤常位于腦室系統內，尤其是室間孔附近。最近有EVN的病例報道。EVN是腦實質的原發腫瘤，這些腦實質不與腦室系統相關聯。1989年Ferreol等報道第1例EVN。EVN主要累及兒童和年輕人，發病年齡5~74歲（平均發病年齡30歲），無明顯性別差異。相關文獻中報道的發生部位有大腦半球（額葉最常見，其次為頂葉）、丘腦、小腦、腦橋、杏仁核、松果體、視網膜、脊髓。中樞神經系統外也有神經細胞瘤的報道，如卵巢和盆腔。分析已報道的EVN的臨床表現，發現視力下降和偏盲是最常見的；內分泌檢查通常正常。
盡管EVN在影像學上與其他腫瘤的差異目前沒有詳細的相關文獻描述，但EVN有其特有的影像學表現。通常EVN是單個病變，較大，強化變化較復雜。EVN可以是實質性或囊性亦或囊實性，伴或不伴鈣化。MRI T1實性部分等或稍低信號，T2高信號，增強表現為中等以上強化。但是，Aralasmak和Karaali報告過1例不強化的EVN，所以他們認為并不是所有的EVN增強時都強化。瘤周水腫在一些病例中也有報道，腫瘤內出血的病例也有少量的報道。EVN的磁共振波譜表現為：Cho峰升高，NAA和Cr峰降低。
EVN在臨床表現、影像學表現、組織學特點與其他腫瘤具有類似之處，尤其是少突膠質細胞瘤，確診需依賴于免疫組化染色檢查結果。SYN和NSE陽性提示中樞神經細胞瘤；GFAP在膠質瘤中陽性，在大多數中樞神經細胞瘤為陰性。Zhu等報道的中樞神經細胞瘤病例中神經元核抗原（neuronalnuclei，NeuN）陽性，所以認為NeuN可以作為中樞神經細胞瘤一個可靠的診斷指標。在基因水平，1p/19q的存在、p53的缺失、6-氧-甲基鳥嘌呤DNA甲基轉移酶啟動子甲基化、表皮生長因子的低表達是中樞神經細胞瘤的特點，可以此區別于少突膠質細胞瘤。當從免疫表型上難以區分時，電子顯微鏡水平鑒別非常有幫助。本例患者免疫組化染色結果示：NSE和SYN陽性，GFAP、S-100、神經巢蛋白和EMA陰性，提示中樞神經細胞瘤；CGA的陽性表達提示腫瘤中混雜有神經節細胞；LH、FSH、GH、PRL、ACTH和TSH染色陰性除外了垂體腺瘤的診斷。
放化療在EVN的治療中起重要作用。有學者總結認為術后放療可以提高不全切除患者的生存率和局部控制率，最佳放射劑量為54~60 Gy。von Koch等治療了1例20歲女性患者，次全切除腫瘤后復發，進行了甲基芐肼、環己亞硝脲、長春新堿化療，2個化療周期后腫瘤縮小，5個化療周期后腫瘤進一步縮小。本例腫瘤基本全切，術后患者未接受放化療，后期隨訪還在進行中。
EVN是罕見腫瘤，由于其臨床表現、影像學表現、組織學特點與其他腫瘤具有類似之處，尤其是與少突膠質細胞瘤，故鑒別診斷較難。術中應盡量做到全切腫瘤，如不能全切，術后應接受放療。本例患者因經濟原因不配合，未行放化療。