病例男，73歲，認知功能、視力下降1年入院。垂體相關激素水平均處于正常水平。MRI示蝶鞍明顯擴大，鞍內見巨大腫塊影，邊界清晰，大小約57mm×53mm×67mm，腫塊向下生長進入蝶竇，向上生長突破蝶鞍膈，雙側側腦室明顯受壓，雙側視交叉顯示不清，T1WI呈等信號，T2WI呈等信號，DWI呈略高信號，ADC呈等偏低信號，病灶內見多發不規則點片狀呈長T1長T2的囊變信號，邊界清晰，增強掃描病灶明顯不均勻強化，腫塊周圍見大片狀水腫信號影，并呈指狀分布于側腦室周圍，左側側腦室明顯增大，右側側腦室受壓明顯變窄，垂體受壓顯示不清，中線結構明顯向右移位，移動距離約為17mm。
MRI診斷：垂體瘤可能性大。手術所見：腫瘤位于鞍區、左側側腦室，可見腫瘤包膜完整，呈粉紅色，包膜內腫瘤質軟，腫瘤呈囊實性，囊內液體呈淡黃色，腫瘤周圍血供豐富，大小約為6 cm×5 cm×5 cm，腫瘤與周圍腦組織分界不清，垂體受壓變扁，腫瘤與垂體邊界粘連嚴重、兩者分界不清，與大腦中動脈、大腦前動脈分界不清、粘連。病理免疫標記物檢測結果：GFAP（-），S-100（-），CK（+），EMA（-），Ki67<3%，CK7（-），TTF-1（-）。病理診斷：鞍內、鞍上及鞍下室管膜瘤（圖1~4）。
圖1~4鞍內、鞍上及鞍下不典型室管膜瘤。圖1：軸位示鞍上偏左側在T2序列上呈混雜等信號，腫塊內部見多發囊變信號（細箭），左側側腦室擴張積水（粗箭）。擴張的側腦室周圍見大片水腫帶（三角號）。圖2：冠狀位增強掃描示病灶呈不均勻明顯強化，與正常垂體分界不清，垂體柄、垂體顯示不清。圖3：矢狀位增強同圖2，視交叉顯示不清。圖4：病理見腫瘤細胞豐富，呈紡錘形，細胞密集排列呈乳頭狀、管腔狀，并可見菊花團樣結構（HE）。
討論
室管膜瘤是兒童常見的腫瘤，約占兒童中樞神經系統腫瘤的10%，占兒童所有膠質細胞瘤的5%。本病的高發年齡是3歲左右，幕上室管膜瘤的高發年齡是5~6歲。本病一般起源于腦室系統的室管膜表面，40%發生于幕上，以側腦室三角區最常見，可跨越腦室和腦實質生長。15%的幕上室管膜瘤位于第三腦室。60%發生于幕下，絕大多數位于第四腦室，病變起源于第四腦室底，并向第四腦室內生長或沿側孔蔓延至橋小腦角。
綜上所述，鞍區發生本病的可能性小，而本病例腫瘤位于鞍內、鞍上，突破鞍底致鞍底下陷，并累及左側側腦室，致左側側腦室積水伴側腦室周圍嚴重水腫，本病例無論是發病年齡、好發部位，還是影像學特點，近年來相關的文獻報道都比較少，比較罕見。因此，對于此類缺乏特異性、不典型的病例，在術前只能進行定位診斷，如要進行明確的定性診斷則較為困難。本病例腫瘤是一種囊實性病變，主要位于鞍內、鞍上及鞍下，呈火炬形，因此，影像診斷主要與鞍區占位性病變相鑒別。
常見鞍區占位性病變如下：
①垂體瘤：垂體瘤尤其是垂體大腺瘤起源于鞍內垂體，多數向鞍外發展，以鞍上池受累最常見，亦可累及蝶竇及海綿竇。垂體大腺瘤若向上生長突破鞍膈，可見鞍上池變形、閉塞，視交叉受壓，并可見具有特征性的“8”字征和“束腰”征。腫塊向下生長則突入蝶竇內，鞍底受壓變薄、下陷缺損。向兩側生長，可包繞海綿竇。T1WI呈等或稍低信號，少數呈低、等、高混雜信號，T2WI呈等、略高信號或等、高混雜信號，增強掃面腫瘤明顯強化，如發生囊變、壞死、出血等，則為不均勻強化。本例病變的MRI表現與垂體瘤的典型表現較為符合，而室管膜瘤很少引起鞍底下陷、蝶鞍擴大等表現，并且室管膜瘤很少引起正常垂體結構的消失。因此，鞍區的室管膜瘤與垂體瘤的鑒別較為困難，需要依靠最終的病理學診斷。
②鞍區腦膜瘤：一般形態比較規則，MRI平掃表現為較均一的低信號或等信號，T2WI呈稍高或等信號，腫瘤很少發生囊變，絕大多數腦膜瘤增強掃描后均勻強化，出現典型的“腦膜尾”征，并且鞍上腦膜瘤不會引起鞍底下陷，與正常垂體分界清，正常垂體顯示清楚。根據其特點，可以與鞍區室管膜瘤相鑒別。
③顱咽管瘤：鞍區常見腫瘤之一，以囊性和部分囊性多見，鞍上者多為囊性，鞍內者多為實性，好發于20歲以下人群。腫瘤呈囊性，囊壁多見鈣化，增強掃描囊壁多見環形強化。以上特點可與室管膜瘤鑒別。
④鞍區動脈瘤：瘤壁可見鈣化，MRI上動脈瘤顯示流空信號，是其特征性表現。此外，MRA和CTA檢查有助于與鞍區室管膜瘤的鑒別。
總之，對于鞍上囊實性占位性病變，除考慮常見病外，也應想到鞍上室管膜瘤的可能，但最終的確診仍需依賴于病理學檢查。