1.病歷摘要
男，76歲；因“發現左頂部頭皮包塊30余年，頭暈1周”于2017年12月入院。30余年前無明顯誘因下發現左頂部頭皮包塊，無頭痛頭暈。30余年來包塊逐漸增大，1周前出現頭暈。就診于當地縣人民醫院，頭顱CT提示：左側頂部骨質破壞伴軟組織腫塊，考慮惡性病變。轉入本院。病人無發熱、癲疒間發作、復視或意識喪失。既往無惡性腫瘤及重大疾病史。
查體：神志清楚，無皮膚鞏膜黃染，全身淺表淋巴結未觸及腫大，左側頭頂部可觸及約5 cm×5 cm大小腫物，質軟、邊界清、皮溫不高、無紅腫，余無陽性體征。
頭顱CT三維重建提示：左側頂部占位，大小15.2mm×34.0mm×28.0mm。頭頂腫塊針吸后細胞學涂片：鏡下見完全角化上皮細胞和梭形細胞，細胞學較難定性，建議手術切除送病理定性。腹部超聲未及明顯異常。
術前診斷為：左頂部頭皮腫物。遂在全麻下行左側額頂骨病變切除術加顱骨修補術。全層切開頭皮、皮下組織，剝離骨膜，見綠色膽脂樣病灶，侵蝕骨質，局部硬腦膜受侵犯。鉆孔，沿病灶邊界銑除壞死骨瓣，直至出現正常骨質。放置鈦網，周圍置鈦釘固定。皮下放置引流管，全層縫合頭皮。術后病理學檢查診斷為表皮樣囊腫。術后病人頭暈癥狀緩解，無肢體活動障礙，無其他新發神經功能損害。術后復查CT提示病變全切除。隨訪3個月，病人無肢體偏癱、頭暈頭痛、精神癥狀等不適，一般情況良好。
2.討論
顱骨表皮樣囊腫也稱膽脂瘤，其中75%位于硬腦膜內，25%位于顱骨板障內。顱骨板障表皮樣囊腫罕見，可向顱骨內、顱骨外方向生長，任何年齡均有發生，常見于青壯年，發病率沒有顯著性別差異。表皮樣囊腫是一種生長速度非常緩慢的良性囊腫，臨床上常以無痛性緩慢增長的頭皮腫塊為主要表現。表皮樣囊腫分先天性和獲得性兩種，以先天性多見。獲得性常見于易受外傷、摩擦的淺表部位，可能是因外傷時皮膚微小碎屑植入發生，神經外科常發生于腰椎穿刺或手術治療后。
囊腫通過不斷的上皮細胞脫屑轉變成角質和膽固醇結晶而逐漸增大。本例病程30余年，且無明確腰椎穿刺及顱腦外傷手術史，考慮先天性可能大。本病主要臨床表現為無痛、緩慢生長的圓形或類圓形頭皮腫塊。囊腫大小不一，多數文獻報道病灶直徑在1.5～6 cm。
本例大小約15.2mm×34.0mm×28.0mm。顱骨表皮樣囊腫可發生在顱骨任何部位，常見于中線、靠近中線（額骨、枕骨）或顳骨。病變較小時無明顯癥狀；累及骨膜或硬腦膜時，可引起頭痛和局部腫脹不適；病變較大壓迫腦組織時，可能出現局灶性神經功能障礙，引起顱內壓增高、癲疒間、感染、出血等。本例有頭暈，且術中可見表皮樣囊腫壓迫腦組織。自發性囊腫破裂是一種可能的并發癥，往往伴隨囊性成分（角蛋白、細胞碎片和膽固醇）二次排入蛛網膜下腔，產生無菌性腦膜炎，導致慢性肉芽腫性蛛網膜炎。本例囊腫包膜完整，無破裂征象。影像學檢查是臨床上診斷該病的重要輔助手段。
頭顱X-線平片可見顱骨破壞，多呈圓形或橢圓形，邊界清楚，板障內腫瘤顱骨典型表現為溶骨性病變。CT檢查顯示內外板變薄、中斷，如突破外板，可呈“火山口”樣骨質缺損，周邊形態不規則，邊界尚清楚，此為顱骨表皮樣囊腫較特征性的CT表現；當腫塊較大時，向顱內生長壓迫硬腦膜，鄰近腦組織因壓力發生移位，可產生壓迫效應；增強掃描一般不強化。
典型MRI信號特點是類似或接近腦脊液樣的長T1、長T2信號，增強掃描無強化；不典型信號則是等、短T1和（或）等、短T2信號，且信號混雜不均、復雜多樣。在影像學上需要與顱骨轉移瘤、腦膜瘤、神經上皮囊腫、蛛網膜囊腫等疾病相鑒別。由于本例病程較長，顱骨破壞較嚴重，周邊形態不規則，依靠影像學檢查在術前與惡性腫瘤鑒別困難。手術切除是主要治療方法。一方面可以緩解腦組織受壓，另一方面可以明確病理。表皮囊腫中惟一存活和生長的部分是囊壁。本病可見少數報道有惡變，手術時需盡可能全切除病變。
當囊腫周圍顱骨破壞較為嚴重時，需切除周邊病變顱骨，直至露出正常骨質，并盡可能一期行顱骨修補手術。有硬腦膜侵犯時需切除病變硬腦膜，并用腦膜補片修補，縫合硬腦膜，防止腦脊液漏。本例手術時沿病灶邊界銑除壞死骨瓣，直至出現正常骨質，并放置鈦網，行一期修補，未侵犯硬腦膜，故未打開硬腦膜。當病變位于靜脈竇時，應小心操作，以免損傷靜脈竇造成大出血。術后病理檢查是診斷金標準。表皮樣囊腫術中肉眼可見包膜完整、表面光滑、呈淡黃色、囊壁完整。
囊內物質為透明膠狀物質或豆腐渣樣物質。鏡下所見脫落的細胞空殼排列成行，中心部分為細胞碎屑，常含有脂肪膽固醇結晶。感染病灶可見炎性細胞浸潤。顱骨表皮樣囊腫大部分為良性，當病變較小時常無典型臨床癥狀，容易忽視，直至產生壓迫效應后才引起重視及就診，一般預后較好。顱內表皮樣囊腫惡變極其少見，對有惡變者，目前強調在盡量全切除腫瘤的基礎上輔以放療和（或）化療。