除了從整個人群的角度做好流行病學調查、攜帶者檢出、進行人群遺傳監護和環境監護,開展婚姻和生育指導,努力降低人群中遺傳病的發生率,提高人口素質之外,針對個體,必須采取有效的預防措施,避免遺傳病后代的出生(即實行優生)和遺傳變異的發生,采取通常的措施包括:婚前檢查、遺傳咨詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。