軟組織巨細胞瘤（giant cell tumor of soft tissue，GCT-ST）系指具有局部復發和低度惡性潛能，在臨床及組織病理學上與骨巨細胞瘤相似的罕見軟組織腫瘤，常見病變部位為四肢和軀干。本文報道1例顱內硬膜外GCT-ST臨床、影像與病理資料，復習相關文獻，探討顱內GCT-ST的影像診斷及鑒別診斷。
1.一般資料
病人男性，46歲，無明顯誘因左側聽力下降3個月，間歇性左側頭面部疼痛10d，外院頭顱CT檢查左側顳部腫物，為進一步診治來我院就診。既往無特殊病史，生命體征平穩，心、肺、腹未見異常。
2.檢查方法
2.1CT
采用ToshibaAquilion64層螺旋CT設備，掃描范圍自眉弓至枕骨下緣，管電壓120kV，自動管電流（50mA），層厚1mm，層間距1mm。
2.2MRI
采用PhilipsAchieva1.5T超導MR設備，掃描范圍自顱底至顱頂。掃描序列及參數：快速自旋回波（TSE）序列行T1WI（TR/TE400～600ms/12ms）及T2WI（TR/TE3000～4000ms/90ms）檢查，層厚5～6mm，層間距1.0mm；T2液體衰減反轉恢復（FLAIR）序列（TR/TI/TE8500ms/2400ms/100ms）；點分辨波譜（PRESS）序列行多體素1H-MRS波譜采集（TR/TE2200ms/144ms），體素1.0cm×1.0cm×1.5cm。對比劑采用釓噴替酸葡甲胺（Gd-DTPA，劑量0.1mmol/kg體質量），經肘靜脈注射對比劑（注射流率2.5mL/s）后行橫斷面、冠狀面及矢狀面T1WI抑脂序列掃描。
3.結果
3.1影像表現
CT平掃顯示左側顳部囊性低密度影，呈分葉狀，邊界較清晰，邊緣及內部見高密度分隔及包膜，鄰近左側顳骨局部骨質變薄、毛糙。平掃+增強MRI顯示左側顳部囊性腫物，T1WI呈低信號，T2WI呈高信號，T2FLAIR呈等信號，其內見低信號分隔，邊界清晰，大小為2.3cm×2.7cm×4.5cm；周圍腦組織輕度受壓改變，占位效應不明顯，鄰近骨質未見異常。增強檢查可見邊緣及分隔強化（圖1A-G）。1H-MRS提示多體素基線不穩，未見明確波峰形成。
3.2手術及病理
術中見腫物位于左側顳部，以顳極為主，腫物質地柔軟，部分呈沙礫狀，顏色部分灰白、部分暗紅，完整切除，硬膜下無受累。術后病理：瘤組織由多核巨細胞和單核基質細胞組成，多核巨細胞均勻分布于短梭形基質細胞之間，另局部可見大小不等的血管結構(圖1H)。免疫組化：CK（±），EMA（－），Vimentin(+)，CD68（＋），GFAP(-)，S-100（－），Neu-N（－），P53（±），Ki-67(10%)，HMB-45（±），Melan-A（±），CD31（－），CD34（＋），Fli－1（－），診斷為左側顳部硬膜外軟組織巨細胞瘤。術后半年復查顱腦MRI未見明顯局部復發及其他惡性征象。
4.討論
4.1臨床及病理特征
GCT-ST是一種罕見的軟組織腫瘤，由Salm等首次報道，隨后Folpe等提出該類腫瘤具有低度惡性潛能，而非完全良性或惡性腫瘤。2000年Oliveira等和O’Connell等提出這類腫瘤完全切除后具有良好的臨床預后，其局部復發及遠處轉移率低。在此期間對GCT-ST的定義及分類存在爭議，2002年WHO將其歸類于軟組織腫瘤；2013年正式命名為“軟組織巨細胞瘤”。GCT-ST是一種特殊類型腫瘤，在臨床及組織病理學上與骨巨細胞瘤相似，具有局部復發及低度惡性潛能，部分可發生遠處轉移。
GCT-ST發病年齡廣泛，以中老年人多見，男女發病比例無差異。以四肢軟組織最多見，軀干、頭及頸部次之，少數發生于深部組織及其他部位，發生于顱內者僅見1例報道，發生于食管、肺、縱隔、肝臟、腹膜后、睪丸及子宮的多見個案報道。本例為46歲中年男性病人，顱內硬膜外單發腫塊，此前未見報道。
尚等報道了1例全身多發GCT-ST，可見此病全身各處均可發生，由于發病率低，發病機制尚不明確，有待大量病例綜合分析研究。GCT-ST多為無痛性腫塊，生長速度不一，本例腫瘤位于左顳部硬膜外，病人以“聽力下降，頭面部間歇性疼痛”就診，考慮為腫瘤壓迫周圍組織引起。組織病理學上主要由2種細胞組成，即破骨樣多核巨細胞和卵圓形或梭形基質細胞；此外，多核巨細胞散在均勻分布于基質細胞中；免疫組化提示Vimentin及CD68陽性為其診斷要點。上述病理表現與本例病理結果相符。本例CD34陽性與文獻報道結果不一致，考慮可能與瘤體內的多發大小不等血管結構有關。
4.2影像表現
GCT-ST多以實性成分為主，可伴有出血、囊變、壞死及含鐵血黃素沉著，與骨巨細胞瘤影像表現相似。甘等報道1例大腿皮下GCT-ST，為囊實性病變，以囊性成分為主，病灶內合并大量出血；增強MRI可見實性成分及囊壁明顯強化。本例表現為多囊性病變，與前者相符，但病變內未見明顯實性成分顯示；鄰近腦實質受壓改變，未見腦組織水腫，屬腦外間隙腫物；病灶呈膨脹性生長，內見多個分隔，增強MRI可見病變邊緣及分隔強化，與骨巨細胞瘤的影像特點相似。
本例病人左側顳骨未見明顯骨質破壞征象，因此考慮組織來源為軟組織。1H-MRS檢查顯示多體素基線不穩，未見明確波峰形成，分析原因可能為受磁場不均勻性影響導致基線不穩；此外，腦腫瘤在MRS分析中均存在標志物的升高、降低或標志物比值的改變，本例病變未見明確波峰，可以除外腦內腫瘤可能性，但對于病變組織來源的確定缺乏特異性。
4.3鑒別診斷
本例屬腦外囊性腫物，需與表皮樣囊腫、囊性腦膜瘤、神經源腫瘤囊性變等鑒別。①表皮樣囊腫：又稱膽脂瘤或珍珠瘤，內含豐富的角蛋白、膽固醇結晶、脂類物質和鈣化等，顱內病變好發于中線或中線旁，橋小腦角區為最常見發生部位，在MRIT2WI及DWI序列上呈明顯高信號，易于鑒別。②囊性腦膜瘤：多為單囊性改變，具有腦膜瘤的特征表現，增強檢查可見硬膜尾征。③神經源性腫瘤囊性變：多位于顱神經走行區域，橋小腦角區為其好發部分，具有沿神經走行方向生長特性，可出現相應神經走行區管道的增寬或擴大，可茲鑒別。顱內軟組織細胞瘤實屬罕見，本例術前考慮為良性腫瘤，表皮樣囊腫或囊性腦膜瘤，未曾考慮軟組織來源腫瘤，在今后腦外囊性腫物鑒別診斷中應想到有軟GCT-ST的可能。