非典型畸胎樣/橫紋肌樣瘤（atypical teratiod/rhabdoid tumor，AT/RT）是一種高度惡性的中樞神經系統胚胎性腫瘤；發病年齡常在3歲以下，占所有小兒中樞神經系統腫瘤的1%～2%，也是6個月以下嬰兒中最常見的中樞神經系統腫瘤。AT/RT臨床罕見，且診斷、治療的難度較大。徐州醫科大學附屬醫院于2017年2月收治1例AT/RT患兒。本研究對該例患兒的臨床資料進行回顧性分析，并復習國內外相關文獻，探討AT/RT的臨床、影像學表現和組織病理學改變及治療方法。以期提高對AT/RT的認識和診斷、治療水平。
1.臨床資料
患兒，女，2歲，因“右側面癱1周余”于2017年2月17日入院。入院前1周多時，患兒家長發現患兒嘻笑時右側嘴角無上抬，右側面癱；無嘔吐，無哭鬧不止，無發作性肢體抽搐。查體：意識清楚，言語差，智力發育落后；雙側瞳孔等大等圓，直徑約為2.5mm，對光反射存在；右側眼裂稍小，閉合不完全，右側鼻唇溝較左側稍淺；頸軟，無抵抗；雙肺呼吸音清，心臟聽診未聞及明顯異常雜音；腹部平軟，四肢可活動。
頭顱MRI檢查示，左額顳葉可見53mm×58mm×55mm團塊狀混雜信號占位病變，周圍可見水腫帶，占位效應明顯，左側側腦室受壓變小，中線結構向右移位，左側海綿竇受壓，增強掃描病灶明顯強化，囊性成分邊緣呈環狀鈣化（圖1）。
初步診斷：左側額顳葉腫瘤。因患者腫瘤占位效應明顯，入院后予以甘露醇脫水治療。排除手術禁忌證后，入院次日在全麻下行腫瘤切除手術治療。術中放射狀剪開硬膜，見額葉腦皮層稍膨隆，電凝并切開腦皮質。在腦表面下方約0.5cm處見腫瘤組織，腫瘤質軟韌不均勻，色灰白，血供豐富，直徑約4cm×4.5cm×6cm，底部與大腦中動脈關系密切，予以保留，其余部分在顯微鏡下行次全切除。術后病理學檢查，光鏡下見腫瘤組織中橫紋肌樣細胞呈圓形或卵圓形，核仁明顯，核偏位，為惡性腫瘤。
免疫組化結果：膠質纖維酸性蛋白（GFAP，灶+），IDH1（－），神經元相關蛋白（NeuN，－），突觸素（Syn，灶+），CD99（－），神經特異性烯醇化酶（NSE，－），INI-1（－），結蛋白DESMIN（－），Myogenin（－），波形蛋白（Vimentin，+），上皮膜抗原（EMA，灶+），細胞角蛋白CKpan（灶+），Ki67（70%+），HMB45（－），S-100（－），SOX-10（－），CD57（－），CD20（－），CD3（－），P53（+），Olig－2（－）。結合病理與免疫組化檢查結果，本例患兒診斷為左額顳葉惡性腫瘤，傾向為AT/RT。見圖1。
術后，患兒家屬拒絕行化療；患兒于出院6個月后死亡。