顱內非典型畸胎瘤樣/橫紋肌樣瘤（AT/RT）為神經外科的罕見疾病，而成人顱內非典型畸胎瘤樣/橫紋肌樣瘤病例則更為少見。新疆醫科大學第一附屬醫院神經外科于2013年7月收治1例經手術和病理證實的顱內非典型畸胎瘤樣/橫紋肌樣瘤患者，現對其臨床資料進行回顧性分析，并復習相關文獻。旨在探討中樞神經系統顱內非典型畸胎瘤樣/橫紋肌樣瘤的診療現狀，提高對該病的認識水平。
1.資料與方法
1.1臨床資料
患者，女，漢族，22歲。以“頭痛、頭暈伴惡心3個月，加重7d”于2013年7月入院。患者發病后主要表現為頭痛、頭暈伴惡心，癥狀呈漸進性加重。神經外科專科查體未見明顯異常體征。血常規、血生化、胸部X線片、ECG等檢查均未見明顯異常。頭顱CT檢查示，右側顳葉混雜密度影，考慮膠質瘤可能。MRI示，右側顳葉巨大囊實性占位，考慮（1）膠質瘤；（2）神經元-膠質混合性腫瘤。術前臨床診斷為：右側島葉膠質瘤。
1.2手術方法
完善術前檢查，排除手術禁忌證，予患者行“顯微鏡下右側島葉膠質瘤切除術”。根據腫瘤的影像學定位設計皮瓣，取右側額顳部弧形切口長約20 cm，常規開顱后沿右側外側裂靜脈下方右側顳上回皮層造瘺，皮層下約1 cm見腫瘤，進入瘤腔見黃色清亮囊液流出，腦組織張力明顯下降。取部分腫瘤組織送快速冰凍病理檢查示，符合腦惡性腫瘤。分次分塊切除腫瘤，術中可見腫瘤與周圍腦組織界限清，腫瘤大小約7 cm×6 cm×5 cm，灰黃色、質軟、血供不豐富。鏡下月中瘤全切除，術中出血約800ml。
2.結論
2.1手術效果
本例患者術中顯微鏡下腫瘤全切除，術后病理診斷為：非典型畸胎瘤樣/橫紋肌樣腫瘤（WHOW級）。復查頭部CT示：右側顳葉腫瘤術后改變并伴有周圍腦組織水腫。術后患者恢復尚可，頭痛、頭暈癥狀較術前明顯好轉，手術切口愈合良好，無感染、偏癱、癲癇及術區再次出血等并發癥，格拉斯哥預后量表（Glasgow outcome scale，GOS）評分5分，病倩好轉出院。術后2周患者就診外院腫瘤科繼續行相關放化療治療。術后2個月復查頭顱MRI平掃+加增強掃描示，顱內腫瘤切除術后改變（圖1）。經門診或電話隨訪，患者存活12個月。
圖1顱內非典型畸胎瘤樣/橫紋肌樣瘤患者手術前后頭顱CT、MRI檢查。a：術前CT，右側顳葉、島葉大片狀混雜密度影；b：術前MRIT1WI，右側顳葉可見巨大團塊狀混雜異常信號，內見囊狀長T1信號；c：術前MRIT2WI，右側顳葉可見巨大團塊狀混雜異常信號，內見囊狀長T2信號；d：術前MRDWI，右側顳葉可見巨大團塊狀占位，部分病灶呈稍高信號；e：術前MRI增強掃描，病灶呈明顯花邊樣強化，囊性部分未見明顯強化；f：術后CT，右側顳枕葉片狀稍低密度影；g：術后2個月MRI增強掃描，呈術后改變，手術區呈輕度絮狀強化
2.2組織病理學檢查結果
（1）肉眼觀：腫瘤體積約3 cm×2.5 cm×1 cm，灰黃色、半透明、質軟。
（2）鏡檢：橫紋肌樣腫瘤細胞中等大小，卵圓形，核偏位，核仁明顯，核分裂象易見，胞漿豐富，間質區梭形細胞疏松排列，部分區域粘液變。胚胎性小橫紋肌細胞，有錐形胞尾，散在分布于梭形細胞間（圖2）。
圖2腫瘤組織病理學檢查結果。a：橫紋肌樣腫瘤細胞中等大小，卵圓形，核偏位，核仁明顯，核分裂象易見，胞漿豐富，間質區梭形細胞疏松排列，部分區域粘液變。胚胎性小橫紋肌細胞，有錐形胞尾，散在分布于梭形細胞間（HE染色，x100）；b：EMA標記陽性；c：Vim標記陽性；d：CD99標記陽性；e：Syn標記陽性；f：CK標記陽性；g：S400標記陽性；h：CD38標記陽性（免疫組化染色）
（3）免疫組化：GFAP-，Ki-67（70%+），CD34-，AFP-，PLAP-，Des-，CK+，CD117-，CD3-，CD20-，Vim+，CD30-，CD99+，Syn+，S4⑴散在+，EMA個別細胞+，CEA-，Myogenin-，CD38+/-，MPO-，CD43-。病理診斷為：非典型畸胎瘤樣/橫紋肌樣腫瘤（WHOIV級）