1、顱頸區畸形—后組腦神經損害，表現聲音嘶啞、吞咽困難、構音障礙、和舌肌萎縮等；
2、顱頸區畸形—延髓和/或上位頸髓損傷，可出現錐體束征、四肢輕癱、病理征及感覺障礙等，也可有吞咽及呼吸困難；
3、顱頸區畸形—小腦損害，常見眼球震顫和小腦性共濟失調等；
4、顱頸區畸形—頸神經根受累，枕項部疼痛及頸強直，一側或雙側上肢麻木，無力，肌萎縮，受累區腱反射減弱等；
5、顱頸區畸形—椎基底動脈供血不足癥狀，如體位性頭暈、眩暈、惡心、嘔吐等較少見；
6、顱頸區畸形—可合并小腦扁桃體下疝畸形、中腦導水管狹窄和脊髓空洞癥等。顱頸側位、張口正位X線片，測量樞椎齒狀突位置是確診本病的重要依據。