患者男，37歲。發現頭型異常6年，頭暈1月余為主訴入院，自幼患有血友病多年，無特殊治療，近1月來頭暈加重伴沉重感，以晨起為著，曾就診于汕頭大學醫學院附屬第二醫院，未治療，后轉診至我院神經外科，查體發現左側顳頂枕部向外膨出，質地硬，無壓痛。實驗室檢查：活化部分凝血活酶時間59.6s。凝血因子Ⅷ：C因子活性（FactorⅧ：C）15.9%。
CT和MRI檢查：CT示左側頂部見一巨大軟組織腫塊，內見多發鈣化，大小約11.3cm×8.8cm×7.2cm，邊界清楚，形態不規則，局部骨質呈囊狀改變或膨脹性吸收破壞，邊緣骨質硬化，具有明顯占位效應，增強掃描后腫塊未見強化（圖1～3）。CTA示腫塊處周圍血管推壓性改變，附見右側頸內動脈床突段一局限性突起（圖4）。MRI示左側頂部一混雜信號腫塊，以T1WI高信號及T2WI低信號為主，并可見一包膜形成，周圍未見水腫信號，鄰近左側大腦半球及腦干受壓變形（圖5～7）。
術前結合臨床既往病史及實驗室檢查診斷為顱骨血友病性假性腫瘤。手術及病理結果：于神經導航下行左側頂部腫塊切除術，術中見左側頂部腫塊大小約10cm×8cm×7cm，腫物包膜完整，切開包膜，內緣見部分鈣化組織，并見暗褐色爛渣樣物質流出，顱骨多處骨質吸收破壞。術后病理提示為血塊組織，見纖維組織增生包裹，以及含鐵血黃素沉積及多發鈣化，符合血腫伴機化表現（圖8）。
討論
血友病性假性腫瘤（hemophilic pseudo tumor，HP）是嚴重血友病的一種罕見并發癥，該病于1918年Starker首先描述。HP的本質是發生在人體骨骼或肌肉的一種囊性包裹的血腫，主要發生于四肢骨關節，如膝、踝、肘和肩關節，以膝關節最常見，顱骨HP極為罕見。臨床特征：HP是發生在血友病患者的一種少見但致命的并發癥，其發生率國內外文獻報道差異顯著，國內學者統計發生率約11.8%，明顯高于國外1%～2%發生率，以股骨最常見，發生于顱骨的血友病性假性腫瘤臨床罕見。
筆者檢索Pubmed及CNKI醫學數據庫國內外相關文獻，共有11篇報道，發病平均年齡22歲，頂骨相對多見，除1例為凝血因子IX缺乏外，余均為凝血因子VIII缺乏，有7例既往存在外傷病史。通常認為HP患者存在嚴重的Ⅷ、Ⅸ因子缺乏，其機理是局部病灶處急性或慢性反復出血并由纖維包裹而成的血腫，隨著時間推移，血腫可緩慢進展，繼而造成局部組織結構吸收破壞或對周圍組織形成壓迫。臨床上因發生部位不同其表現亦可不盡相同，發生在顱骨時可表現為頭暈、頭痛、嘔吐及走路不穩等癥狀。本例顱骨HP與既往文獻報道相一致。
影像學表現：在選擇影像檢查方法時，既往主要為顱腦X線檢查，但提供的信息有限，不能有效評估病變。近年來，隨著多排螺旋CT的快速發展，目前已成為顱腦的主要檢查手段，它能準確對病變進行定位及評估病變與周圍組織的解剖關系。
顱骨HP的CT表現為：1）骨質破壞：假性腫瘤早期較小時骨質呈囊狀改變，隨著時間推移，若出現反復出血，病灶體積可逐漸增大，穿破顱骨內板或外板形成軟組織腫塊；2）假性腫瘤邊緣骨質硬化，且無骨膜反應；3）假性腫瘤密度均一或伴多發鈣化灶及殘存骨嵴；4）增強掃描腫塊無強化，血管成像檢查可見腫塊周圍血管呈推移性改變；5）繼發性改變：當假性腫瘤形成巨大軟組織腫塊時，可具有明顯占位效應，壓迫周圍腦實質引起相應改變，如壓迫鄰近腦池或腦室，引起梗阻性腦積水。
而MRI檢查作為HP的重要輔助檢查手段，它在發現骨質破壞及鈣化的能力遜于CT檢查，但由于顱骨HP的本質是血腫，故在理論上可甄別不同時期的血腫，并能清楚顯示病灶內的出血范圍，顱骨HP在MRI各序列上T1WI、T2WI，T2WI-FLAIR及DWI多表現為混雜信號，其周圍包膜表現為T1WI低信號及T2WI低信號。因此術前選擇合適的影像檢查模式，有助于制定合理治療方案，為手術順利進行提供可靠的依據。
鑒別診斷：顱骨HP需與以下占位性病變鑒別：1）軟骨肉瘤：屬于骨惡性腫瘤，來源于軟骨或成軟骨結締組織，軟組織腫塊形態多不規則，骨質破壞邊界多模糊，偶見邊緣骨質硬化，其中病灶內環形鈣化是其一特點，增強掃描多呈輕中度強化；2）嗜酸性肉芽腫：好發年齡5～10歲，常表現為穿破顱骨內外板銳利而又不規則骨質破壞區，其內殘存小骨碎片，伴局部相對較小軟組織腫塊形成，MRI多表現為T1低信號T2高信號，增強掃描多為明顯強化；3）骨髓瘤：單發或多發，常為溶骨性且較規則的骨質吸收破壞，多伴有周圍骨質疏松改變，MRI上其軟組織腫塊信號多為T1WI等低信號及T2WI高信號，增強掃描明顯強化，實驗室檢查尿本周蛋白陽性有助于該病的診斷。
治療與預后：目前顱骨HP的治療方案主要有替代治療和手術切除，前者主要是針對較年幼兒童人群，對于成年患者，手術完整切除假腫瘤并最大程度重建正常解剖結構是目前治療顱骨HP的最有效方法。既往文獻報道經手術切除假腫瘤患者預后較好，本例患者接受手術治療后隨訪至今恢復良好，未見復發征象。
總之，顱骨HP臨床罕見，影像學常表現為軟組織腫塊伴骨質破壞，邊緣骨質硬化，MRI上具有一定的信號特點，多為T1WI和T2WI混雜信號。熟練掌握以上征象，并結合臨床特點及實驗室檢查，有助于提高術前診斷準確率，最終確診尚需病理學依據。
來源：醫學影像學雜志,2020,30(05):921-922.