NFI基因組跨度350Kb,cDNA長11Kb,含59個外顯,編碼2818個氨基酸,組成32kD的神經纖維素蛋白,分布在神經元。NFI基因是一腫瘤抑制基因,發生易位、缺失、重排或點突變時腫瘤抑制功能喪失,是引起致頜面部神經纖維瘤的原因。NFⅡ基因缺失突變引起Schwann細胞瘤和腦膜瘤。