3.討論
3.1病因
1969年Rosai和Dorfman首先報道了“竇性組織細胞增生伴巨大淋巴細胞病”，1972年正式命名為“Rosai-Dorfman病”。1990年，Goodnight等收集了423例RDD患者的數據：患者平均年齡20.6歲，58%為男性，黑人和白人的比例相同（各為43.6%），亞裔占4.6%；87%的患者出現雙側無痛性淋巴結腫大，除頭頸部淋巴結外，累及眼眶、上呼吸道、唾液腺發生率分別為50%、73%、25%，50%累及兩個以上部位。本病例為男性患者，39歲，病變部位為右頰部、右頜下區。
目前RDD病因和發病機制尚不清楚，研究表明其發病機制可能存在以下假說：與自身免疫性疾病和病毒（如Parvovi-rusB19、EBV、HHV-6等）感染有關；與IgG-4相關硬化性疾病有關，在病理活檢中可發現IgG-4類纖維化及IgG-4陽性的漿細胞浸潤。
3.2臨床分型及表現
根據病變累及范圍分3種亞型：淋巴結型、結外型和混合型。典型臨床表現為雙側頸部淋巴結無痛性腫大，質地偏硬，可相互融合成巨塊，腹股溝、腋下、縱隔淋巴結亦可受累，常伴多克隆高丙球蛋白血癥、血沉加快、發熱、白細胞增多等。
本例患者全身無淋巴結腫大、發燒、盜汗、發冷、體重減輕等癥狀。約40%的病例伴有結外部位累及，主要以頭頸區多見，皮膚、鼻腔、鼻竇、上呼吸道、眼眶、骨、涎腺及中樞神經系統等，臨床表現隨累及的部位而不同，可不累及淋巴結或不伴其他系統功能異常。與通常良性孤立性淋巴結病相比，結外RDD的死亡率達到40%，在下呼吸道、肝臟和腎臟受累的患者中死亡率高，分別為30%、33%和40%。本例患者根據臨床表現及術后病理，診斷為頜面部結外型RDD，尚未見其他部位累及。
3.3影像學表現
目前普遍認為RDD無特定的影像學特征，易與腫瘤、炎癥等相混淆。不過Mar等認為影像學在鑒別、分期和監測RDD方面很有用，CT最常顯示孤立或播散性的淋巴結病，表現為典型的增強或浸潤重要器官的影像。MRI表現為T1加權像上呈低至中等強度，T2加權像上呈中等至高強度，視脂肪飽和度的存在而定，ADC圖上擴散受限，信號強度低。局限或是遠處轉移的淋巴結病都應考慮RDD，因為80%的結外RDD伴有淋巴結腫大。因此，雖然沒有特定的影像學特征將RDD與其他疾病區分開來，但如果出現雙側無痛性頸淋巴結腫大，尤其是發生在兒童和青少年時，應考慮RDD。本病例為結外型RDD不伴有淋巴結腫大，根據臨床表現及CT也初步診斷為淋巴瘤、淋巴結炎。
3.4病理學及免疫組化表現
病理學檢查和免疫組化檢查為診斷RDD的金標準，組織細胞（Rosai-Dorfman細胞）吞噬淋巴細胞和紅細胞被認為具有診斷意義，鏡下典型表現為：①RDD細胞體積大，呈圓形或卵圓形，邊界模糊，胞質豐富，胞核大，核仁較明顯；②顯微鏡下可見RDD細胞吞噬淋巴細胞和中性粒細胞，即吞噬運動；③高倍鏡下見RDD細胞組成淡染區，深染區為中性粒細胞、漿細胞等，深染區和淡染區組成不規則結節樣結構。
3.5鑒別診斷
結外型RDD的病理較其他類型出現更多纖維化和較少的RDD細胞、較少的emperipolesis現象，此時易與頭頸部腫瘤和特殊感染性炎癥性疾病相混淆，應與淋巴瘤、朗格漢斯組織細胞增生癥、淋巴結炎、唾液腺腫瘤、惡性黑色素瘤等相鑒別。免疫組化S-100、CD68、Mac387陽性，CD21、CD1a、R4/23陰性有助于結外型RDD的確診。本病例病理也出現了較多的纖維組織，但其中S-100強陽性，CD1a陰性，可與上述疾病區分。
3.6治療方法與預后
RDD是一種良性、具有自限性的組織細胞疾病，一般只需觀察，有持續癥狀或有重要器官或系統受累者（即中樞神經系統）需進行治療。20%RDD患者只需要觀察不需要治療就可以完全消退；在需要全身治療的結外型RDD患者中，類固醇是首選的治療藥物，然而治療效果的可靠性和持久性是不可預測的；眼眶、氣道和中樞神經系統受累的情況下放療是可以作為緩解癥狀和保存重要器官的一種選擇；如果患者有重要器官受累或有生命危險比如壓迫氣道，手術還是最有效的方式；對于彌散的RDD或對手術、放療、類固醇治療不佳的病例，化療是不錯的選擇，已取得不同程度的成功。
本病例因頜面部腫大，術前檢查考慮淋巴瘤等疾病，選擇手術治療。RDD預后與病變累及的范圍有關，絕大多數可自行消退或病情持續遷延，極少數患者由于全身免疫功能低下或重要臟器（肺、肝、腎等）的累及或并發癥而死亡，據報道，7%的RDD病例死于免疫缺陷。結內型RDD通常會自動退化，結外型RDD有較高的慢性復發傾向。本病例患者術后11個月隨訪，面部外觀改善，患者滿意，臨床體格檢查未發現明顯復發，因患者拒絕復查CT，建議定期隨訪觀察。
4.小結
RDD在頜面疾病中是一種較罕見的組織增生性疾病，病因尚未完全明確，臨床表現根據部位而異，無特異的影像學特征，病理學檢查和免疫組化檢查可明確診斷RDD，治療仍未有統一的臨床指南，預后與累及的范圍有關。