患者女性，34歲。因反復頭痛3周、癲發作2次入院。患者3周前無明顯誘因出現頭痛，頭痛部位局限于右側額頂部，無放射性疼痛，無惡心、嘔吐等不適癥狀，期間癲發作2次，每次約30s，之后不能回憶癲發作時場景。
CT示右側額葉實性占位性病變，位置表淺，界限清楚（圖1）。MRI示右側額葉類圓形異常信號影，直徑約0.8 cm，T1W1呈等低信號，T2W1呈高低混雜信號；增強掃描可見明顯均勻強化，周邊可見環形水腫帶（圖2）；MRI診斷為右額葉占位，考慮良性。患者平素身體健康，入院檢查發現空腹血糖升高（7.2mmol/L），否認頭部外傷病史。體格檢查神經系統未見異常。行開顱腫物切除術，術中見腫物位于右額上回、皮層下，質地稍韌，血供中等，與周圍腦組織界限清楚。給予腫瘤全切術。病理檢查巨檢：不整形組織1.5 cm×1.2 cm×1 cm大小；切面灰白、灰黃色，質稍韌。鏡檢：可見細胞高密度的AntoniA區和細胞低密度的疏松AntoniB區（圖3）。AntoniA區由大量梭形細胞構成，部分呈柵欄狀排列；AntoniB區細胞數目少，間質黏液變性。間質血管豐富，多數血管壁增厚、玻璃樣變性。免疫組化：S-100、SOX-10（圖4）、vimentin和CD56（+），GFAP（圖5）、Olig-2（圖6）、EMA、PR、SSTR2、IDH1、p53、CD34、SMA、NF、EGFR、CK（p）和D2-40（－）。病理診斷：右側額葉腦實質內神經鞘瘤。患者術后頭痛消失，給予輔助治療。隨訪9個月未出現癲發作。
圖1CT示腫瘤位于右額葉大腦表淺部位，界限清楚，呈實性；圖2MRI示腫瘤周圍水腫帶；圖3左邊為神經膠質，右邊為腫瘤組織，構成于腫瘤細胞密集的致密區和間質黏液變性的疏松區；圖4腫瘤組織SOX-10（+），右上血管SOX-10（－）；圖5腫瘤組織GFAP（－），神經膠質成分GFAP（+）；圖6腫瘤組織Olig-1（－），神經膠質成分Olig-1（+）免疫組化
討論
神經鞘瘤是常見的外周神經系統良性腫瘤，顱內神經鞘瘤約占顱內病變的8%，最常見于三叉神經和前庭神經，腦實質內十分罕見，目前國內外僅有數十例報道。腦實質神經鞘瘤患者發病年齡3個月～84歲，平均30．7歲。臨床表現往往與腫瘤位置和病程有關，多數患者有頭痛和癲發作。本例患者34歲，有頭痛和癲發作病史，與文獻吻合。腦實質神經鞘瘤缺乏特征性的病理性成像，所以在影像學診斷和鑒別診斷時常常被忽視。雖然腦實質神經鞘瘤在影像學上變異性很大，但還是有一些相對統一的特征：病變通常位于大腦表淺部位或腦室周圍的腦實質，CT和MRI顯示腫瘤通常呈實性結節或呈囊腫表現，結節呈等密度，可以均勻不均勻地增強。腫瘤周圍腦實質水腫可見，鈣化不常見。
本例患者病變呈實性結節，界限清楚，MRI瘤周水腫明顯，與文獻報道一致。病理檢查腦實質神經鞘瘤組織學與外周神經的神經鞘瘤無異，常常表現梭形細胞呈柵欄狀排列，形成細胞密集的AntoniA區，與疏松的黏液樣的AntoniB區交替存在。免疫組化S-100，SOX-10，vimentin等陽性，而GFAP、Olig-2、EMA、PR、SSTR2、CD34、SMA、CK（p）、D2-40陰性，由于腦實質神經鞘瘤罕見，缺乏特異的臨床和影像學等特征，所以術前確診極其困難，最終主要靠病理學確診。
鑒別診斷：
①腦膜瘤：位于大腦表淺部位臨床表現和影像學表現可與腦實質神經鞘瘤相似。但大多數腦膜瘤與腦膜聯系緊密，少數在臨床和影像學上均與腦膜沒有黏連，其組織學有典型的腦膜瘤組織學形態，如漩渦狀排列等。免疫組化腦膜瘤EMA陽性，S-100、SOX-10等陰性；
②膠質瘤：尤其是毛細胞星形細胞瘤，組織學往往也呈細胞致密區和疏松區交替分布，部分血管管壁增厚、玻璃樣變性等，免疫組化也可S-100，vimentin等陽性，但毛細胞星形細胞瘤GFAP陽性，SOX-10陰性有助于鑒別診斷。且有約57%毛細胞星形細胞瘤BRAFKIAA1549基因融合。
③結核病：結核病呈結核球樣時影像學于腦實質神經鞘瘤有相似之處，但結核病有典型的肉芽腫和干酪樣壞死，免疫組化S-100、SOX-10等陰性。
④轉移性腫瘤：惡性腫瘤顱內轉移時影像學往往與腦實質神經鞘瘤鑒別困難。但顱內轉移瘤往往有臨床惡性腫瘤病史，組織學有助于鑒別診斷。
⑤腦膜血管瘤病；患者常有癲，影像學顯示病變常位于大腦表淺部位，可有瘤周水腫；組織學上腫瘤由腦膜上皮細胞、纖維母細胞、血管周纖維細胞在腦皮層血管周呈島狀增生，呈侵襲性生長，免疫組化腫瘤細胞vimentin、EMA陽性，有助于鑒別診斷。
⑥腦膜起源的其他腫瘤：如孤立性纖維性腫瘤等，其免疫組化STAT-6陽性，SOX-10陰性，有助于鑒別診斷。
腦實質神經鞘瘤的發病機制尚不清楚，組織來源目前主要有幾種學說：①雪旺細胞來源于腦實質內具有多向分化潛能的間充質細胞；②雪旺細胞來源于原本就存在于蛛網膜下腔的血管和大動脈的周圍神經叢。③來源于移位的神經嵴細胞；④源于軟腦膜細胞。有人認為外胚層雪旺氏細胞和中胚層軟膜細胞之間存在組織相似性，軟腦膜細胞向雪旺氏細胞轉化是腦實質內神經鞘瘤發生的原因。這些學說和理論有待于積累病例進一步證實。神經鞘瘤屬良性腫瘤，手術切除是唯一治療方法。一般預后良好，術后無需進行放、化療。本例患者腫瘤手術完整切除，術后頭痛癥狀消失，隨訪9個月，未出現癲發作。