1、胃食管反流病：胃食管內容物反流入食管、口咽、呼吸道，表現為胃灼熱、反酸、胸痛、哮喘、咳嗽等癥狀。食管裂孔疝多合并胃食管反流病，食管裂孔疝可能導致胃食管反流病的主要原因之?。可通過影像學及胃鏡檢查確定。胃食管反流病沒有腹腔內容物進入胸腔，沒有疝囊。
2、消化性潰瘍：胃、十二指腸腔內因酸負荷量增加或黏膜防御機制減弱，被胃酸、胃蛋白酶侵蝕、損害而造成潰瘍、黏膜糜爛，常變現為胃灼熱、反酸、上腹部疼痛、惡心、嘔吐等癥狀，黏膜出血時可表現為嘔血、黑便、貧血等癥狀。胃鏡以及上消化道造影可與食管裂孔疝相鑒別。消化性潰瘍無器質性病變，無疝囊。
3、食管賁門失弛緩癥：又稱食管賁門痙攣，是最常見的食管運動功能紊亂，特點為食管體部缺乏蠕動，食管下括約肌不隨吞咽相應松弛，可產生吞咽困難、胸骨后疼痛及阻塞感、夜間嘔吐等癥狀。癥狀時輕時重，與精神情緒相關。食管鏡、食管測壓檢查、上消化道造影可與食管裂孔疝相鑒別。無器質性病變，無疝囊。
4、食管憩室：食管壁局部膨出，可分為咽食管憩室、膈上食管憩室等，癥狀可表現為反酸、吞咽困難等癥狀，可根據上消化道造影檢查與食管裂孔疝相鑒別。
5、食管腫瘤：發生于食管的腫瘤，可表現為咽部不適、吞咽時胸骨后燒灼感、胸骨后疼痛、吞咽困難、貧血、消瘦等癥狀。通過內鏡、影像學檢查以及病理檢查與食管裂孔疝相鑒別。