迄今原因不明，一般認為屬神經元性疾病，乃食管神經肌肉功能障礙所致，個別患者有家族史，提示這些患者的發病可能與遺傳有關。
并發癥：食物返流吸入后可引起支氣管和肺部感染，尤其在病人熟睡時更易發生。本病可繼發食管炎、食管粘膜糜爛、潰瘍和出血、食管氣管瘺和自發性食管破裂和食管癌。
